آزمایش های ژنوتیپ APOE اغلب به عنوان بخشی از پروتکل های تحقیقاتی برای کمک به درک نقش عوامل ژنتیکی در بیماری های قلبی عروقی انجام می شود. با این حال، این آزمایش گاهی اوقات در تنظیمات بالینی برای کمک به تأیید تشخیص هیپرلیپوپروتئینمی نوع III استفاده می شود.
چه زمانی باید آزمایش شود؟
هنگامی که پزشک شما مشکوک به داشتن یک جزء ارثی در سطح کلسترول و تری گلیسیرید بالا است یا اگر ضایعات زرد رنگی به نام گزانتوما روی پوست خود دارید.
نمونه مورد نیاز است؟
نمونه خونی که از رگ بازوی شما گرفته شده است.
آمادگی آزمایش لازم است؟
خیر.
چه چیزی در حال آزمایش است؟
آپولیپوپروتئین E (Apo E) پروتئینی است که به انتقال لیپیدها (چربی ها و کلسترول) در خون کمک می کند. این پروتئین توسط گیرنده های سطح سلولی خاص شناسایی می شود که به آن اجازه می دهد لیپیدها را برای استفاده یا ذخیره به سلول ها برساند و چربی های اضافی را برای دفع به کبد انتقال دهد.
پروتئین ApoE
پروتئین ApoE دارای سه شکل ژنتیکی است که ترکیبات کمی متفاوت دارند. آنها ApoE2، ApoE3 و ApoE 4 نامیده می شوند ApoE3. رایج ترین شکل است. در مقایسه با ApoeE3، ApoE2 توسط گیرنده های سطح سلولی ضعیف تشخیص داده می شود در حالی که ApoE4 محکم تر به آن گیرنده ها متصل می شود. افراد مبتلا به ApoE2 تمایل دارند مقادیر بالاتری از لیپیدها در خون خود داشته باشند زیرا انتقال از خون به سلول ها به دلیل اتصال ضعیف ApoE2 به گیرنده ها مختل می شود.
سه ژن مختلف (که آلل نام دارند) به‌عنوان e2، e3 و e4 تعیین می‌شوند و به ترتیب برای ApoE2، ApoE3 و ApoE4 کد می گردند. هر فرد از هر والدین یک آلل به ارث می برد. فردی که از هر یک از والدین الل یکسانی دارد، هموزیگوت نامیده می شود: e2/e2 یا e3/e3 یا e4/e4. کسی که آلل های متفاوتی دارد هتروزیگوت نامیده می شود: e2/e3 یا e2/e4 یا e3/e4.
تست ژنوتیپ APOE چه چیزی را ارزیابی می کند؟
تست ژنوتیپ ,APOE DNAفرد را ارزیابی می کند تا مشخص کند که چه اشکال) APOE الل) وجود دارد APOE e3/e3. رایج ترین ژنوتیپ است (در بیش از نیمی از جمعیت دیده می شود) و “خنثی” در نظر گرفته می شود. خطرات بیماری نسبت به جمعیت e3/e3 ایجاد می شود) APOE e4 .به صورت e4/e4 و( e4/e3 در تقریباً یک چهارم جمعیت یافت می شود و با افزایش خطر تصلب شرایین همراه است. افرادی که این ژنوتیپ ها را دارند ممکن است مستعد افزایش قابل توجهی از) LDL-C “کلسترول بد”) و تری گلیسیرید باشند که رژیم غذایی آنها سرشار از چربی های اشباع شده باشد. فراوانی های مختلف آلل APOE بین جمعیت های قومی متفاوت است.افرادی که دارای آلل APOE e2 هستند، سطح LDL-C کمتری دارند اما تری گلیسیرید بالایی دارند.
چه زمانی تست انجام داده می شود؟
به عنوان آزمایشی برای ارزیابی متابولیسم لیپید یا خطر قلبی عروقی، ژنوتیپ APOE زمانی تجویز می شود که فردی دارای موارد زیر باشد:
- افزایش قابل توجه کلسترول و تری گلیسیرید که به تغییرات سبک زندگی رژیم غذایی و ورزش پاسخ نمی دهد.
- اعضای خانواده که آلل‌های APOE غیرطبیعی دارند و یک پزشک می‌خواهد ببیند که آیا ممکن است فرد در معرض خطر بیشتری برای بیماری قلبی اولیه باشد یا خیر.
- ضایعات پوستی مایل به زرد به نام گزانتوما و پزشک به هیپرلیپوپروتئینمی نوع III مشکوک است.
نتیجه این تست چه چیزی را نشان می دهد؟
نتیجه تست براساس ژنوتیپ تشخیصی به صورت زیر می تواند باشد.
APOE e3/e3
APOE e3/e3 رایج ترین ژنوتیپ است APOE e3. با متابولیسم لیپید “طبیعی” مرتبط است، بنابراین ممکن است هیچ تاثیر ژنتیکی بر خطر ابتلا به بیماری قلبی عروقی نداشته باشد.
APOE e4
) APOE e4 ژنوتیپ e4/e4 یا (e4/e3 در تقریبا یک چهارم جمعیت یافت می شود و با افزایش خطر تصلب شرایین مرتبط است. افرادی که این ژنوتیپ ها را دارند ممکن است مستعد افزایش قابل توجه سطوح LDL-C (“کلسترول بد”) و تری گلیسیرید باشند که رژیم غذایی آنها سرشار از چربی اشباع شده باشد.
APOE e2/e2
افرادی که دارای آلل های APOE e2/e2 هستند، سطح LDL-C کمتری دارند اما تری گلیسیرید بالایی دارند APOE e2. همچنین با هیپرلیپوپروتئینمی/هیپرلیپیدمی نوع III مرتبط است. افراد مبتلا به آلل های APOE e2/e2 در معرض خطر بیشتری برای بیماری عروقی زودرس هستند، اما ممکن است هرگز به بیماری مبتلا نشوند. ژنوتیپ APOE اطلاعات بیشتری را اضافه می کند و در صورت وجود علائم، e2/e2 می تواند به تایید هیپرلیپوپروتئینمی نوع III کمک کند.
بیشتر موارد هیپرلیپوپروتئینمی نوع III تحت تأثیر ApoE به روش اتوزومال مغلوب رخ می دهد، به این معنی که افراد دارای ژنوتیپ e2/e3 ممکن است ناقل بیماری باشند اما ممکن است علائم اختلال عملکرد لیپیدی را نشان ندهند.
آیا چیز دیگری هست که باید بدانم؟
ژنوتیپ APOE در هر آزمایشگاهی در دسترس نیست. اگر یک پزشک این آزمایش را توصیه کند، نمونه احتمالاً به آزمایشگاه مرجع فرستاده می‌شود و بازگشت نتایج ممکن است بیشتر از یک آزمایشگاه محلی طول بکشد.تغییر در غلظت لیپیدها مستقیماً به بیماری عروقی یا تصلب شرائین منجر نمی شود. عوامل دیگری مانند چاقی، دیابت و کم کاری تیروئید نیز در بروز این بیماری نقش دارند. علاوه بر این، آزمایش‌های ژنتیکی APOE نمی‌توانند تمام جهش‌هایی را که ممکن است باعث هیپرلیپوپروتئینمی نوع III یا سایر بیماری‌های مرتبط با چربی شوند، شناسایی کنند. بنابراین، عدم وجود جهش نمی تواند احتمال بیماری یا وضعیت ناقل را رد کند.
آیا همه باید ژنوتیپ APOE خود را آزمایش کنند؟
خیر، این آزمایش برای غربالگری جمعیت عمومی در نظر گرفته نشده است. در نظر گرفته شده است که در شرایط بسیار خاص مورد استفاده قرار گیرد تا اطلاعات اضافی در مورد علت ژنتیکی احتمالی ناهنجاری های لیپیدی به پزشک ارائه شود.
آیا دلیلی برای آزمایش ژنوتیپ APOE بیش از یک بار وجود دارد؟
خیر، فرد یک نسخه از ژن را از هر والدین به ارث می برد و ژنوتیپ تغییر نمی کند.
آزمایش ژنوتیپ APOE در بیماری آلزایمر
ژنوتیپ APOE برای ارزیابی حساسیت به بیماری آلزایمر استفاده شده است. با این حال، استفاده از تجزیه و تحلیل APOE برای آزمایش های پیش بینی بیماری آلزایمر در حال حاضر توسط کالج ژنتیک پزشکی آمریکا به دلیل کاربرد بالینی محدود و ارزش پیش بینی ضعیف توصیه نمی شود.
بدون دیدگاه