فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث می شود سطح اسید آمینه فنیل آلانین در بدن بالا برود. آمینو اسیدها اجزای سازنده پروتئین هستند. فنیل آلانین در تمام پروتئین ها و برخی شیرین کننده های مصنوعی یافت می شود.فنیل آلانین هیدروکسیلاز آنزیمی است که تبدیل فنیل آلانین به اسید آمینه دیگری به نام تیروزین را انجام می دهد. 
تیروزین برای ایجاد ناقل های شیمیایی عصبی شامل اپی نفرین، نوراپی نفرین و دوپامین مورد نیاز است. بیماری فنیل کتونوری در اثر یک نقص ژنتیکی در ژنهای دخیل در ساخت فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می شود. در فقدان این آنزیم، فنیل آلانین تجزیه نمی شود و در نتیجه فنیل آلانین در بدن انباشته می گردد، که در صورت عدم درمان سریع و به هنکام، همین امر می تواند عواقب غیر قابل جبرانی برای فرد حاصل نماید.
نوزادان مبتلا به فنیل کتونوری
نوزادان مبتلا به فنیل کتونوری کاملا بدون علائم و سالم به نظر می رسند و اگر در ابتدای تولد بیماری آنها تشخیص داده نشوند دچار مشکلات جبران ناپذیری می گردند. از این مشکلات می توان به صدمات شدید به مغز و معلولیت ذهنی ظرف چند ماه اشاره نمود. بنابراین، نکته بسیار مهم تشخیص این بیماری در ابتدای تولد فرد است که می تواند در به خطر افتادن وضعیت سلامت فرد بسیار تعیین کننده باشد.
تشخیص فنیل کتونوری
به طور معمول در زمان تولد و یا تا چند روز پس از تولد آزمایشات تشخيصي برای فنیل کتونوری در بیمارستان انجام می شود. تشخیص هم از طريق ادرار و هم از طريق دو قطره خون که معمولا از کف پای نوزاد گرفته می شود امکان پذیر است ولی معمولاً بر روی نمونه خون نوزاد انجام می شود. براي اندازه‌گيري سطح فنيل آلانين خون می بايست ۴۸ تا ۷۲ ساعت بعد از تولد نمونه گیری و تست تشخیصی انجام شود.
علائم فنیل کتونوری در نوزادان
نوزادان مبتلا به PKU در ابتدا هیچ علامتی ندارند. با این حال، بدون درمان، نوزادان معمولاً در عرض چند ماه علائم PKU را نشان می دهند.
علائم و نشانه های PKU درمان نشده می تواند خفیف یا شدید باشد و ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- بوی بد در تنفس، پوست یا ادرار که به دلیل وجود فنیل آلانین بیش از حد در بدن ایجاد می شود.
- مشکلات سیستم عصبی که ممکن است شامل تشنج باشد.
- بثورات پوستی، مانند اگزما
- رنگ پوست، مو و چشم روشن تر از اعضای خانواده است، زیرا فنیل آلانین نمی تواند به ملانین – رنگدانه مسئول رنگ مو و پوست – تبدیل شود.
- اندازه سر کوچک غیر معمول (میکروسفالی)
- بیش فعالی
- ناتوانی ذهنی
- رشد با تاخیر
- مشکلات رفتاری، عاطفی و اجتماعی
- اختلالات سلامت روان
بیماری فنیل کتونوری در بزرگسالان
اگرچه این اختلال اساساً یک اختلال دوران کودکی است، اما در موارد نادر، اولین علائم PKU ممکن است در اواخر بزرگسالی ایجاد شود که شبیه به بیماری های عصبی رایج است.
علائم فنیل کتونوری در بزرگسالان
بزرگسالان مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) ممکن است اختلالات عصبی و روانپزشکی از جمله ناتوانی ذهنی، اضطراب، افسردگی و اختلال عملکرد عصبی شناختی را تجربه کنند.
درمان
افراد مبتلا به PKU می توانند با رعایت رژیم غذایی خاص و مصرف دارو علائم خود را تسکین داده و از بروز عوارض پیشگیری کنند.رژیم غذاییراه اصلی برای درمان PKU، خوردن یک رژیم غذایی خاص است که غذاهای حاوی فنیل آلانین را محدود می کند. وقتی کودک شما به اندازه کافی برای خوردن غذاهای جامد بزرگ شد، باید از خوردن غذاهای پر پروتئین مثل تخم مرغ، پنیر و … خودداری کنید.
دارو
پزشک شما داروی مناسب را تجویز خواهد کرد.
داروهای ممنوع در فنیل کتونوری
افراد مبتلا به PKU باید از شیرین کننده آسپارتام که در برخی غذاها، نوشیدنی ها، داروها و ویتامین ها وجود دارد اجتناب کنند. آسپارتام زمانی که هضم می شود فنیل آلانین آزاد می کند، بنابراین سطح فنیل آلانین را در خون فرد افزایش می دهد.
بدون دیدگاه