بیماری فاویسم یا کمبود G6PD نوعی ناهنجاری ژنتیکی است که منجر به مقدار نامناسب گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD) در خون می شود. آنزیم G6PD در تنظیم انجام واکنشهای مختلف بیوشیمیایی در بدن نقش دارد.
بیماری فاویسم و آنزیم G6PD
آنزیم G6PD وظیفه سالم نگه داشتن گلبول های قرمز را دارد، بنابراین آنها می توانند به درستی فعالیت نمایند و دارای یک طول عمر عادی باشند. بدون وجود مقدار کافی این آنزیم، گلبولهای قرمز خون به صورت زودرس تجزیه می شوند. این تخریب اولیه گلبول های قرمز به عنوان همولیز شناخته می شود و در نهایت می تواند منجر به کم خونی همولیتیک شود.
کم خونی همولیتیک وقتی رخ می دهد که سلول های قرمز خون سریعاً از بین می روند و سرعت از بین رفتن آنها بیشتر از سرعت جایگزینی آنها با سلولهای جدید شود. در نتیجه باعث کاهش جریان اکسیژن به اندام ها و بافت ها می شود و می تواند باعث خستگی ، زرد شدن پوست و چشم و تنگی نفس شود.در افرادی که بیماری فاویسم دارند، کم خونی همولیتیک می تواند بعد از خوردن نوعی لوبیا به نام “لوبیا فاوا” یا حبوبات خاصی مانند باقلا ایجاد شود. همچنین ممکن است در اثر عفونت یا داروهای خاصی مانند موارد زیر ایجاد شود.
داروهایی که در افراد فاویسم منجر به کم خونی همولیتیک می شود:
- ضد مالاریا ، نوعی دارویی است که برای پیشگیری و درمان مالاریا استفاده می شود.
- سولفونامیدها ، دارویی است که برای درمان عفونت های مختلف استفاده می شود.
- آسپرین ، دارویی است که برای تسکین تب ، درد و تورم استفاده می شود.
- برخی از داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs).
علائم بیماری فاویسم
بیشتر افراد مبتلا به بیماری فاویسم معمولاً هیچ علامتی را تجربه نمی کنند.با این حال، برخی از آنها ممکن است وقتی در معرض داروها، مواد غذایی یا در معرض عفونتی قرار گیرند که باعث از بین رفتن زودرس گلبول های قرمز شود،علائم را بروز دهند. هنگامی که علت اصلی درمان گردد و یا برطرف شود، علائم کمبود G6PD نیز معمولاً طی چند هفته از بین می رود.
علائم کمبود G6PD
- ضربان قلب سریع
- تنگی نفس
- ادرار تیره یا زرد-نارنجی
- تب
- خستگی
- سرگیجه
- رنگ پریدگی
- زردی یا زردی پوست و سفیدی چشم ها
ممنوعات فاویسم
افراد مبتلا به کمبود G6PD باید از مصرف برخی داروها، غذاها، رنگ ها و سایر مواد اجتناب کنند.
غذاها
در زیر به دو مورد اشاره شده است:
لوبیا باقلا
باقالی که به عنوان لوبیا پهن نیز شناخته می شود، در صورت داشتن کمبود G6PD می تواند باعث حمله همولیتیک شود.
حبوبات
برخی از افراد توصیه می کنند تمام حبوبات (مانند لوبیا، نخود، عدس یا بادام زمینی) را از رژیم غذایی خود حذف کنید. اما مشخص نیست که آیا اجتناب کامل از همه حبوبات واقعاً ضروری است یا خیر، بنابراین با پزشک خود صحبت کنید.
داروها
برخی داروها مثل آسپرین، داروی ضدمالاریا، سولفانامیدهاو رنگ مثل حنا
فاویسم تا چند سالگی ادامه دارد
هیچ درمانی برای کمبود G6PD وجود ندارد و این یک بیماری مادام العمر است. با این حال، اکثر افراد مبتلا به کمبود G6PD تا زمانی که از محرک ها اجتناب کنند، زندگی کاملاً طبیعی دارند.
عوامل خطر
- جنسیت: درصد شیوع این بیماری ژنتیکی در مردان بیشتر است.
- نژاد: شیوع این بیماری در برخی نژاد ها مانند آفریقایی-آمریکایی بیشتر است.
- جغرافیا: این بیماری در خاور میانه شیوع قابل توجهی داشته است.
- سابقه خانوادگی.
تشخیص
- تست سنجش آنزیم G6PD
- تست CBC و شمارش رتیکولوسیتهای خون
- تست هموگلوبین سرم
بدون دیدگاه