کم خونی داسی شکل (sickle-shaped cell anemia)

آسیب به اعضای بدن

به دام افتادم افتادن مقادیر بالای گلبولهای قرمز داسی شکل در جریان خون در رگ های خونی ریز سبب انسداد رگ های خونی ریز و اختلال خون رسانی به اندام های مربوطه می شود و اندام مبتلا به این اختلال به خوبی تغذیه نشده و از اکسیژن نیز محروم می ماند.محرومیت مزمن برای بافت ها و اندام های حساس مانند اعصاب و برخی اندام های حیاتی از جمله کلیه ها،کبد و طحال آسیب جدی رسانده و برای بعضی اعضای بدن می تواند کشنده باشد.

کوری

سلول های داسی شکل می توانند رگ های خونی ریزی را که وظیفه تغذیه چشم را عهده دار هستند مسدود کنند.با گذشت زمان، این می تواند به بخشی از چشم که تصاویر بصری را پردازش می کند و منجر به کوری می شود، آسیب برساند.

سنگ صفرا

در اثر تجزیه گلبولهای قرمز ماده ای به نام بیلی روبین تولید می شود و سطح بالای بیلی روبین در بدن می تواند منجر به سنگ صفرا شود.

پریاپیسم

مردان مبتلا به کم خونی داسی شکل می توانند نعوظ دردناک و طولانی مدت داشته باشند. وضعیتی به نام پریاپیسم.

تشخیص کم خونی داسی شکل در آزمایش خون

آزمایش خون می تواند برای تشخیص هموگلوبین S استفاده شود. اگر آزمایش غربالگری هموگلوبین S منفی باشد،فرد هیچ ژن مرتبط با گلبول داسی شکل ندارد. اگر آزمایش غربالگری مثبت باشد، آزمایش های بیشتر برای تعیین وجود یک یا دو ژن انجام خواهد شد. بیماری کم خونی داسی شکل با نمونه برداری از مایعات اطراف کودک در رحم مادر (مایع آمنیوتیک) می تواند در یک نوزاد متولد نشده تشخیص داده شود.

آیا کم خونی داسی شکل خطرناک است

سلول های داسی زود می میرند که باعث کمبود مداوم گلبول های قرمز می شود. همچنین، هنگامی که آنها از طریق عروق خونی کوچک عبور می کنند، گیر کرده و جریان خون را مسدود می کنند. این می تواند باعث درد و سایر عوارض جدی (مشکلات سلامتی) مانند عفونت، سندرم حاد قفسه سینه و سکته شود.

کم خونی داسی شکل غالب است یا مغلوب

کم خونی داسی شکل یک بیماری ارثی است که از الگوی توارث اتوزومی مغلوب پیروی می کند. حتی اگر کم خونی داسی شکل نداشته باشید، می توانید ناقل آن باشید.

کم خونی داسی شکل و ازدواج

غربالگری قبل از ازدواج (PMS) به مجموعه‌ای از آزمایش‌های پزشکی اطلاق می‌شود که قبل از ازدواج برای شناسایی شرایط ژنتیکی، عفونی یا سایر بیماری‌ها که می‌تواند بر سلامت زوج یا فرزندانشان تأثیر بگذارد، انجام می‌شود. آزمایش‌های PMS معمولاً شامل آزمایش خون برای بیماری‌های عفونی مانند HIV و هپاتیت B، و همچنین آزمایش‌های اختلالات ژنتیکی (PMGS) مانند کم‌خونی داسی شکل، تالاسمی و بیماری Tay-Sachs می‌شود. اهمیت PMS در پتانسیل آن برای جلوگیری از انتقال اختلالات ژنتیکی و سایر خطرات سلامتی از نسلی به نسل دیگر است. با شناسایی و مدیریت این خطرات قبل از ازدواج، زوج ها می توانند تصمیمات آگاهانه ای در مورد انتخاب های باروری خود بگیرند و اقداماتی را برای به حداقل رساندن احتمال انتقال اختلالات ژنتیکی به فرزندان خود انجام دهند.

تفاوت تالاسمی و کم خونی داسی شکل

اصطلاح بیماری که هموگلوبین را تحت تأثیر قرار می دهد «هموگلوبینوپاتی» است. تالاسمی و کم خونی داسی شکل هر دو هموگلوبینوپاتی هستند. تالاسمی می تواند زنجیره آلفا یا بتا را تحت تاثیر قرار دهد. بیماری سلول داسی فقط بر زنجیره بتا تأثیر می گذارد.