سرطان و ژنتیک

سرطان یک بیماری ژنتیکی است که در اثر تغییرات ژنتیکی که جهش نامیده می شوند در DNA سلول ها ایجاد می شوند.( DNAدئوکسی ریبونوکلئیک اسید) یک مولکول دو رشته ای مارپیچی است که در تمام سلول های بدن وجود دارد. تمام سرطان ها در اثر تغییراتی در DNA سلول ها شکل می گیرد به طوری که باعث می شوند سلول ها به صورت کنترل نشده در بدن تقسیم و تکثیر شوند و در نتیجه توده ایی به نام تومور را ایجاد کنند. در واقع سرطان همان تومور بدخیم است. همه تومورها سرطان نیستند اما هر سرطانی یک تومور بدخیم است. از نظر ژنتیکی سرطان ها را بر اساس نوع ژن های آسیب‌دیده و بافتی که شروع به آسیب کرده طبقه بندی می‌کنند. معمولا   ۵ – ۱۰ درصد سرطان ها بر اثر جهش در برخی ژن های مستعد سرطان بروز پیدا می کنند.

نقش ژنتیک در بروز سرطان

ژنتیک نقش مهمی در ایجاد و پیشرفت سرطان دارد و بسیاری از سرطان ها در اثر جهش های ژنتیکی در سلول ها به وجود می آیند.این تغییرات یا جهش های ژنتیکی می توانند به صورت ارثی از نسلی به نسل دیگر منتقل شوند و یا تحت تاثیر اشعه ، سبک زندگی ناسالم ( مصرف سیگار) و آلودگی ها در طول زندگی به وجود بیایند. در بدن ژن های سرکوب کننده تومور وظیفه کنترل سلولی را به عهده دارند و اختلال در عملکرد آن ها منجر به رشد غیر طبیعی سلول ها و تشکیل تومور می شود.

آزمایش های ژنتیک ، با بررسی عوامل ژنتیکی ، افراد پرخطر را شناسایی کرده به تشخیص زود هنگام سرطان کمک شایانی می کند بنابراین شناخت ژنتیک گامی موثر در پیشگیری ، تشخیص و درمان هدفمند سرطان می تواند باشد.

 سرطان‌های ارثی و اکتسابی

سرطان ها از دیدگاه ژنتیکی به طور کلی به دو دسته سرطان ارثی و سرطان اکتسابی تقسیم می شوند .سرطان ارثی منشا خانوادگی دارد و از والدین به ارث می رسد اما سرطان اکتسابی ناشی از آسیب  تدریجی به مولکول DNA در طول زندگی است.

 سرطان ارثی

در سرطان‌های ارثی، فرد یک یا چند جهش ژنتیکی کلیدی را به‌طور مستقیم از والدین خود به ارث می‌برد. این جهش‌ها معمولاً در ژن‌های مهارکننده تومور یا ترمیم‌کننده DNA رخ داده‌اند و از بدو تولد در تمام سلول‌های بدن وجود دارند. مطالعات نشان می دهد بیش از ۵۰ نوع سرطان ارثی از طریق جهش های ژنتیکی صورت می گیرد. شناسایی این سرطان های ارثی از طریق آزمایش های ژنتیک و مشاوره ژنتیکی در پیشگیری، غربالگری هدفمند و تشخیص زود هنگام سرطان نقش مهمی دارند.

شایعترین سرطان های ارثی

سرطان سینه و تخمدان ، اغلب با جهش در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 ایجاد شده است .

سرطان کولورکتال ( سندروم لینچ) یک از انواع مهم سرطان های ارثی که خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ و رحم را افزایش می دهد.

سرطان پروستات ، در افراد با سابقه خانوادگی شیوع زیادی دارد.

سرطان معده ، جهش در ژن CDH1 خطر ابتلا به سرطان معده ارثی را افزایش می دهد.

سرطان تیروئید ، به ویژه نوع مدولاری ارثی بوده و با جهش در ژنRET دارد.

سرطان‌های اکتسابی

این نوع سرطان غیر ارثی بوده و در طول زندگی فرد شکل می‌گیرند و ناشی از آسیب تدریجی به DNA سلول‌ها است. در سرطان اکتسابی، جهش‌ها به‌تدریج در سلول‌های خاصی جمع می‌شوند تا زمانی که کنترل تقسیم سلولی از بین برود و تومور شکل بگیرد. این آسیب‌ها معمولاً در اثر مواجهه مکرر با عوامل خطر خارجی  در مدت زمان طولانی ایجاد می‌شوند . به چند مورد از این مواردبه اختصار اشاره می شود .

 ۱٫عوامل فیزیکی ، اشعه فرابنفش خورشید که می‌تواند باعث جهش در سلول‌های پوست و منجر به سرطان پوست شود.

۲٫عوامل شیمیایی ، دود سیگار (حاوی ده‌ها ماده سرطان‌زا)، آزبست، یا آلاینده‌های محیطی.

۳٫عوامل زیستی ، عفونت‌های ویروسی خاص (ویروس HPV که با سرطان دهانه رحم مرتبط است، یا ویروس هپاتیت B و C که می‌توانند باعث سرطان کبد شوند).

۴٫سبک زندگی ناسالم ، رژیم غذایی پرچرب  و کم‌فیبر، کم‌تحرکی، چاقی و مصرف الکل.

آیا هر فرد مبتلا به جهش های ژنتیکی به سرطان دچار می شود؟

خیر. لزوما هر فردی که جهش را به ارث ببرد به سرطان مبتلا  نخواهد شد زیرا جهش ها معمولا به شکل های مختلفی ظاهر می شوند و تاثیر جهش ها در افراد مختلف متفاوت است حتی شدت علائم در اعضای مختلف یک خانواده نیز ممکن است متفاوت باشد.البته مکانیسم‌های محافظتی قدرتمندی که در بدن وجود دارد تا حد امکان مانع شکل‌گیری سرطان می شوند. به چند مورد از این مکانیسم های فرار در ادامه اشاره شده است .

 

1. مکانیسم‌های ترمیم داخلی بدن ، سلول‌های ما مجهز به سیستم‌های ترمیم DNA بسیار کارآمدی هستند که بسیاری از جهش‌های تصادفی روزانه را بلافاصله شناسایی و اصلاح می‌کنند.
2. میزان بیان ژن ها ، برای تبدیل یک سلول طبیعی به سلول سرطانی، معمولاً تعدادی از جهش‌های خاص باید به طور تصادفی و همزمان در یک سلول جمع شوند و همچنین ژن های موثر در تقسیم سلولی را فعال و ژن های موثر در مهار تقسیم سلولی را غیرفعال کنند.
3. نقش سیستم ایمنی ، حتی اگر سلولی با مجموعه‌ای از جهش‌ها از کنترل خارج شود، سیستم ایمنی بدن اغلب می‌تواند آن را به عنوان یک تهدید شناسایی و نابود کند. سرطان زمانی ظهور می‌کند که این سلول از چنگ سیستم ایمنی هم فرار کند.

آزمایش های ژنتیکی درتشخیص سرطان

آزمایش های ژنتیکی نقش به سزایی در تشخیص زود هنگام سرطان دارند و به شناسایی افراد پرخطر پیش از بروز علائم  کمک کرده و امکان آغاز غربالگری هدفمند و اقدامات پیشگیرانه  را فراهم می کند. همچنین نتایج آزمایش ژنتیک این امکان را به پزشکان می دهد تا برنامه درمانی دقیق تری بر اساس ویژگی های ژنتیکی هر فرد طراحی نمایند. به همین دلیل، آزمایش ژنتیک یکی از ابزارهای مهم در پیشگیری و تشخیص به موقع سرطان محسوب می شود. این آزمایش ها  با بررسی DNA  ، ژن های خاص و مرتبط با سرطان را تحلیل و بررسی کرده و معمولا بر روی نمونه خون یا بزاق انجام می شوند. در ادامه چند مورد از مهم ترین آزمایش ها عنوان می شود.

1. آزمایش ژنتیکی جهش های ارثی سرطان

این آزمایش ها برای سرطان های پروستات ، سینه و تخمدان انجام می شوند و جهش های ژنتیکی ارثی مانند BRCA1 و BRCA2 مورد ارزیابی قرار می گیرند.

۲٫آزمایش های ژنتیکی تومور( Somatic Testing)

این آزمایش بری تعیین نوع سرطان و تشخیص و پاسخ به درمان بسیار موثر است. در این روش جهش های ایجاد شده بر روی DNA سلول های سرطانی در طول زندگی فرد مبتلا مورد بررسی قرار می گیرد.

۳٫آزمایش های بیومارکری ( Biomarker Testing)

این آزمایش ها برای ایمونوتراپی و درمان هدفمند انتخاب می شوند و تغییرات ژنتیکی یا پروتئینی خاص را شناسایی می کنند.

4. توالی یابی نسل جدید ( NGS)

این تست یک روش مولکولی بسیار دقیق در تشخیص سرطان می باشد و همزمان چندین ژن مرتبط با سرطان را بررسی می کند.

۵٫آزمایش ژنتیکی MSI و MMR

این آزمایش ها در سرطان های معده ، رحم و روده بزرگ انجام می شوند.

همچنان بخوانید..سرطان خون چیست؟

مشاوره ژنتیک برای بیماران سرطانی

مشاوره ژنتیک یک بخش حیاتی در مدیریت بیماران سرطانی است که به بررسی سابقه خانوادگی ، تحلیل نتایج آزمایش های ژنتیک و شناسایی جهش های ارثی کمک می کند. با اطلاع از ریسک ژنتیکی پزشکان می توانند برنامه های غربالگری ، پیشگیری و درمان هدفمند را طراحی کنند.همچنین مشاوره ژنتیک به بیماران و خانواده هایشان کمک می کند تا تصمیمات آگاهانه درباره مراقبت های پزشکی و پیشگیری از سرطانهای ارثی اتخاذ نمایند. این فرایند نقش مهمی در پزشکی شخصی سازی شده داشته و موجب کاهش استرس ، افزایش شانس تشخیص زودهنگام و بهبود کیفیت زندگی بیماران سرطانی را به همراه دارد.

درمان دارویی

درمان دارویی سرطان یکی از روش های اصلی کنترل این بیماری است که شامل شیمی درمانی هورمون درمانی درمان هدفمند و ایمونوتراپی می شود. در شیمی درمانی از داروهایی استفاده می شود که رشد و تقسیم سلول های سرطانی را متوقف می کنند . درمان های هدفمند با تمرکز بر ژن ها و پروتیین های خاص تومور  عوارض کمتری دارند. ایمونوتراپی با تقویت سیستم ایمنی بدن به شناسایی و نابودی سلول های سرطانی کمک می کند . انتخاب نوع درمان دارویی سرطان مرحله بیماری و شرایط فردی بیمار بستگی دارد و می تواند باعث افزایش طول عمر و بهبود کیفیت زندگی شود.

جمع‌بندی و نتیجه‌گیری سرطان و ژنتیک

سرطان در اثر جهش های ژنتیکی که می توانند ارثی یا اکتسابی باشند  در سلول ها ایجاد شوند اما بدن انسان ها غالبا در برابر آنها مقاوم است ، استفاده از فناوری های نوین ژنتیکی مثل توالی یابی نسل جدید ، آزمایش های ژنتیکی و بیومارکر ها در تشخیص زود هنگام و درمان های هدفمند می تواند بسیار موثر واقع شوند اما لازم به ذکر است که تمامی اطلاعات حاصل از این آزمایش ها باید با رعایت اصول اخلاقی و حفظ حریم خصوصی افراد همراه باشد .