فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری ارثی است که عمدتاً ریه ها، پانکراس و غدد عرق را درگیر می کند. منجر به تولید مخاط غلیظ و چسبنده می شود و می تواند باعث عفونت های تنفسی مکرر و اختلال در عملکرد پانکراس شود. 
پانل جهش ژن CF جهش های رایج در ژن cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) را در کروموزوم ۷ برای غربالگری یا تشخیص CF یا شناسایی ناقلان بیماری تشخیص می دهد.فیبروز کیستیک به دلیل جهش در هر یک از دو نسخه ژن) یک نسخه از هر والدین) ایجاد می شود. هر دو کپی (آلل) این جفت ژن باید غیرطبیعی باشند تا CF ایجاد کنند.
اگر فقط یک نسخه جهش یافته باشد، فرد حامل CF است. ناقلین معمولاً علائم CF ندارند، اما می توانند نسخه غیرطبیعی ژن CF خود را به فرزندان خود منتقل کنند.در پانل جهش ژن CF، آزمایشگاه به طور خاص ژن CFTR را در هر کروموزوم ۷ برای ۲۳ جهش بررسی می کند. اگر پانل اولیه جهش ها یک جهش منفرد را نشان دهد، اگر فرد مشکوک به CF باشد، ممکن است آزمایش اضافی برای سایر جهش های کمتر رایج نشان داده شود.
نمونه برای آزمایش چگونه جمع آوری می شود؟
با جمع‌آوری لکه‌ای از خون روی کاغذ صافی، نمونه خون از پاشنه پای نوزاد گرفته می‌شود. برای کودکان بزرگتر و بزرگسالان، نمونه خون با وارد کردن یک سوزن در رگ بازو گرفته می شود. برای آزمایش قبل از تولد، نمونه ای از مایع آمنیوتیک ممکن است با استفاده از آمنیوسنتز یا نمونه پرز کوریونی جمع آوری شود.
چگونه آزمایش استفاده می شود؟
آزمایش جهش ژن فیبروز کیستیک (CF) ممکن است برای غربالگری CF در نوزادان در برخی جاها ، برای کمک به تشخیص CF یا تعیین اینکه آیا یک فرد حامل یک جهش ژنتیکی CF است،استفاده شود. آزمایش جهش ژن CF ممکن است برای پیگیری یک آزمایش اولیه مثبت، مانند افزایش تریپسینوژن واکنشی ایمنی (IRT) یا sweat chloride test مثبت، برای تأیید تشخیص فیبروز کیستیک استفاده شود.
پانل جهش CF را می توان به عنوان بخشی از آزمایشات قبل از تولد برای تعیین اینکه آیا والدین آینده ناقل جهش ژن CF هستند و بنابراین در معرض خطر انتقال جهش ژن به فرزندان آینده هستند، استفاده می شود.
چه زمانی آزمایش انجام داده می شود؟
پانل جهش ژن CF ممکن است سفارش داده شود:
- زمانی که شما یا همسرتان قصد بارداری دارید
- در سه ماهه اول بارداری یا اولین ویزیت قبل از زایمان
- زمانی که شخصی یکی از اقوام نزدیک دارد که به فیبروز کیستیک تشخیص داده شده است
- برای یک نوزاد، بلافاصله پس از تولد
- هنگامی که یک فرد آزمایش غربالگری CF مثبت مانند آزمایش sweat chloride conductivity test یا آزمایش IRT داشته است.
- هنگامی که فردی علائم و نشانه های CF را دارد، مانند:
- عرق خیلی شور
- عفونت های تنفسی مکرر، مانند برونشیت یا ذات الریه
- خس خس سینه، تنگی نفس
- اسهال مداوم و/یا مدفوع بدبو، حجیم و چرب
- تاخیر در رشد یا افزایش وزن ضعیف (شکوفایی در رشد)
- کمبود ویتامین، سوء تغذیه
- ناباروری در مردان
نتیجه این تست چه چیزی را نشان می دهد؟
نتایج آزمایش جهش ژن CF باید در زمینه علائم و نشانه‌های فرد و معاینه فیزیکی و همچنین سابقه پزشکی و خانوادگی، پیشینه قومیتی و نتایج سایر آزمایش‌های آزمایشگاهی تفسیر شود. فرد می تواند برای داشتن یک یا دو نسخه از ژن یا کلا نداشتن این ژن تشخیص داده شود.
تشخیص دو نسخه
اگر پانل جهش ژن CF دو نسخه از جهش های ژنی را شناسایی کند، آنگاه فرد مبتلا به فیبروز کیستیک تشخیص داده می شود. با این حال، این آزمایش نمی تواند شدت یا خفیف بودن علائم را پیش بینی کند. افرادی که دقیقاً جهش های مشابهی دارند ممکن است نتایج بسیار متفاوتی داشته باشند.
تشخیص یک نسخه
اگر پانل جهش ژن CF یک نسخه از یک جهش را نشان دهد یا منفی باشد و فرد مورد آزمایش علائم و نشانه های CF را داشته باشد، آزمایش جهش بیشتر، آزمایش sweat chloride و/یا سایر آزمایشات آزمایشگاهی برای ارزیابی عملکرد اندام ضروری است. ممکن است فرد دارای یک نوع نادر CF باشد که شناسایی نشده است یا ممکن است بیماری ریوی یا پانکراس یا بیماری دیگری به جز فیبروز کیستیک داشته باشد. ممکن است فرد ناقل باشد زیرا برخی از ناقلان CF ممکن است علائم و نشانه های مرتبط با CF را تجربه کنند.اگر پانل جهش ژن CF برای یک نسخه از یک جهش مثبت باشد و فرد مورد آزمایش علائم و نشانه‌ها را نداشته باشد، احتمالاً فرد ناقل CF است. اگر فردی به عنوان حامل شناسایی شود، خواهر و برادرهای این شخص نیز ممکن است بخواهند وضعیت حامل خود را تأیید کنند.
نتایج منفی
اگر نتایج پانل برای جهش منفی باشد و فرد هیچ علامتی نداشته باشد، احتمالاً فرد CF ندارد و ناقل نیست. هنوز این خطر جزئی وجود دارد که فردی که آزمایش منفی می دهد، ناقل یک جهش نادر باشد که با پانل استاندارد شناسایی نشده است.
آیا چیز دیگری هست که باید بدانم؟
تشخیص زودهنگام فیبروز کیستیک به افراد مبتلا اجازه می دهد تا برای مراقبت های تخصصی، برنامه های درمانی فردی و نظارت دقیق به مراکز CF ارجاع داده شوند. شروع درمان‌هایی مانند مصرف مکمل‌های آنزیمی خوراکی و ویتامین‌های محلول در چربی، یادگیری نحوه پاک‌سازی مخاط از راه‌های هوایی، و یادگیری تشخیص عفونت‌های تنفسی می‌تواند کیفیت زندگی فرد را بهبود بخشد و عوارض CF را به حداقل برساند.
پزشکان ممکن است رویکردهای متفاوتی برای غربالگری و تشخیص CF داشته باشند، و آزمایش جهش ژن ممکن است شامل یک سری مراحل باشد. گاهی اوقات، یک متخصص مراقبت های بهداشتی تصمیم می گیرد یک پانل استاندارد را سفارش دهد که شامل ۲۳ مورد از رایج ترین جهش ها است. اگر نتایج منفی باشد و شک بالینی همچنان بالا باشد که یک فرد مبتلا به CF است، پزشک ممکن است درخواست کند که یک پانل گسترش یافته انجام شود.بر اساس اصل و نسب فرد مورد آزمایش، برخی از پزشکان مراقبت های بهداشتی ممکن است بلافاصله با پانل توسعه یافته شروع کنند. در هر دو سناریو، یک نتیجه پانل غربالگری منفی ممکن است منجر به درخواست توالی‌یابی ژن شود، روشی که می‌تواند جهش‌های نادری را که توسط پانل استاندارد یا توسعه‌یافته شناسایی نشده‌اند، شناسایی کند.
آیا این پانل جهش ژن CF هر بیماری ژنتیکی دیگری را تشخیص می دهد؟
خیر، فقط جهش های خاص CF را بررسی می کند. در حال حاضر، هر بیماری ژنتیکی برای شناسایی آن نیاز به آزمایش DNA خاصی دارد (با فرض اینکه ژن و جهش های ایجاد کننده آن مشخص باشد).
بدون دیدگاه