آزمایش ۱۷هیدروکسی پروژسترون

 تشخیص

اندازه‌گیری ۱۷-OHP در خون ممکن است برای کمک به تشخیص CAH در کودکان بزرگ‌تر و بزرگسالانی که ممکن است شکل خفیف‌تری داشته باشند، استفاده شود.

نظارت

اگر کمبود ۲۱-هیدروکسیلاز برای فردی تشخیص داده شود، آزمایش ۱۷-OHP همراه با فعالیت رنین پلاسما، تست های آندروستندیون و تستوسترون ممکن است به طور دوره ای برای نظارت بر اثربخشی درمان استفاده شود.

چه زمانی سفارش داده می شود؟

تست ۱۷-OHP به‌عنوان بخشی از غربالگری نوزاد سفارش داده می‌شود و در صورت افزایش تست غربالگری به منظور تایید نتایج اولیه ممکن است تکرار شود.آزمایش ۱۷-OHP ممکن است زمانی تجویز شود که یک نوزاد یا کودک خردسال علائم و نشانه های نارسایی آدرنال یا CAH را داشته باشد.این آزمایش ممکن است گاهی اوقات در کودکان بزرگتر یا در بزرگسالان که به شکل خفیف تر CAH (دیر شروع) مشکوک باشد، تجویز شود. آزمایش ۱۷-OHP همچنین ممکن است زمانی انجام شود که یک دختر یا زن علائمی را تجربه کند که ممکن است به دلیل CAH یا ممکن است به دلیل بیماری دیگری مانند PCOS باشد. آزمایش ممکن است بر روی پسران یا مردان انجام شود که  بلوغ زودرس یا ناباروری دارند.هنگامی که فردی با کمبود ۲۱ هیدروکسیلاز تشخیص داده شد، ممکن است آزمایش ۱۷-OHP به صورت دوره ای برای نظارت بر اثربخشی درمان تجویز شود.

نتیجه آزمایش هیدروکسی پروژسترون

افزایش، کاهش یا نتایج نرمال آزمایش ممکن است گزارش شود.

بالا بودن ۱۷ هیدروکسی پروژسترون

اگر غلظت ۱۷-OHP نوزاد به طور قابل توجهی افزایش یافته باشد، احتمالاً او CAH دارد. اگر سطح متوسطی در فردی افزایش یافته باشد، آن فرد ممکن است یک مورد کمتر شدید CAH داشته باشد یا ممکن است کمبود ۱۱ بتا هیدروکسیلاز داشته باشد (یک نقص آنزیمی دیگر که با CAH مرتبط است)

نتایج نرمال

نتایج نرمال ۱۷-OHP به این معنی است که احتمال دارد فرد مورد آزمایش به دلیل کمبود ۲۱ هیدروکسیلاز CAH نداشته باشد.

نتایج آزمایش پروژسترون ۱۷-OH به متغیرهای زیادی از جمله سن، جنس و روش های آزمایش بستگی دارد. این امر می تواند تشخیص نتایج طبیعی و غیرطبیعی آزمایش را دشوار کند. حتماً با پزشک ملاقات کنید تا در مورد معنای نتایج آزمایش پروژسترون ۱۷-OH برای شما یا فرزندتان صحبت کنید.

 پایین بودن ۱۷ هیدروکسی پروژسترون

غلظت کم یا کاهش در یک فرد مبتلا به CAH نشان دهنده پاسخ به درمان است. سطوح بالا یا افزایش ممکن است نشان دهنده نیاز به تغییرات در درمان باشد.

طبق مطالعه John W Honour و همکارانش مقادیر پایین ۱۷-OHP در کم کاری آدرنال، چه منشا آدرنال یا هیپوتالاموس/هیپوفیز، یافت می شود. شایع ترین علت غلظت پایین ۱۷-OHP، سرکوب محور هیپوفیز-آدرنال توسط گلوکوکورتیکوئیدهای مصنوعی است که به صورت درمانی تجویز می شود.

آیا باید به همه پزشکان مراقبت های بهداشتی خود بگویم که آیا CAH دارم؟

بله، این نکته مهمی است که همه پزشکان شما بدانند. اکثر افراد مبتلا به CAH به جایگزینی منظم یک یا چند هورمون نیاز دارند و باید تحت نظر باشند.

اگر من CAH داشته باشم یا فرزندم داشته باشد، آیا اعضای خانواده من باید آزمایش شوند؟

در این مورد باید با پزشک یا مشاور ژنتیک خود صحبت کنید. از آنجایی که CAH ناشی از یک جهش ژنتیکی اتوزومال مغلوب است، هر دو والدین باید یک ژن تغییر یافته داشته باشند تا کودک به این بیماری مبتلا شود. اگر پدر و مادر هر دو ناقل باشند، احتمال ابتلای هر کودک به این عارضه ۲۵ درصد است.

درمان بالا بودن ۱۷ هیدروکسی پروژسترون

درمان CHAممکن است شامل داروها، جراحی ترمیمی و حمایت روانی باشد.