گرانولوماتوز مزمن (CGD)چیست
گرانولوماتوز مزمن (CGD) یک نقص ایمنی نادر و ارثی است که بر روی برخی گلبولهای سفید تأثیر می گذارد. در مبتلایان به این بیماری عملکرد سیستم ایمنی مختل می شود و بدن در معرض التهاب مزمن و عفونت های مکرر باکتریایی و قارچی قرار می گیرد.
ویژگی های گرانولوماتوز مزمن معمولاً در دوران کودکی یا اوایل کودکی بروز می کند. با این حال، اشکال خفیف تر ممکن است در سالهای نوجوانی یا حتی در بزرگسالی تشخیص داده شود. این بیماری در اثر تغییرات (جهش ها) ژنی ایجاد می شود و معمولاً به روش مغلوب اتوزومی یا مغلوب وابسته X به ارث می رسد.
افراد مبتلا به این بیماری باید به طور مداوم از آنتی بیوتیک های مختلف استفاده نموده و تحت نظارت تیم های پزشکی باشند.تنها درمان این بیماری پیوند آلوژنیک سلول بنیادی خون ساز (HSCT) است.
علائم گرانولوماتوز مزمن
در افراد مبتلا به این بیماری، سیستم ایمنی بدن به درستی کار نمی کند،و در نتیجه بدن در برابر انواع خاصی از باکتری ها و قارچ ها آسیب پذیر می شود.ویژگی های این بیماری معمولاً در دوران کودکی یا اوایل کودکی بروز می کند.با این حال، اشکال خفیف تر ممکن است در سالهای نوجوانی یا حتی در بزرگسالی تشخیص داده شود. علائم و نشانه ها متفاوت است اما ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- عفونت های مکرر باکتریایی و قارچی
- گرانولوما (مناطقی از بافت ملتهب)، بیشتر در دستگاه گوارش و یا دستگاه تناسلی
- بروز آبسه ها ریه ها، کبد، طحال، استخوان ها یا پوست
- تورم غدد لنفاوی
- اسهال مداوم
- آبریزش مزمن بینی
علل گرانولوماتوز
این بیماری در اثر تغییر (جهش) در یکی از پنج ژن CYBA ، CYBB ، NCF1 ، NCF2 یا NCF4 ایجاد می شود.هر ژن قسمت متفاوتی از (آن زیر واحد) آنزیمی به نام NADPH oxidase را رمزگذاری می کند که برای سیستم ایمنی بدن ضروری است.یکی از کارکردهای این آنزیم کمک به ساختن مواد سمی است که توسط سیستم ایمنی برای از بین بردن باکتری ها و قارچ ها استفاده می شودو قبل از ایجاد عفونت منجر به از بین رفتن عوامل میکروبی می شود. همچنین ممکن است در تنظیم فعالیت سلولهای ایمنی بدن که به مدیریت پاسخ التهابی کمک می کنند،نقش داشته باشد.جهش در این ژن ها منجر به کاهش سطح NADPH اکسیداز می شود و در موارد شدید، هیچ آنزیمی تولید نمی شود.در نتیجه، سیستم ایمنی بدن نمی تواند درست عمل کند، و بدن در معرض عفونت های مکرر و التهاب مزمن قرار می گیرد.
درمان گرانولوماتوز مزمن
هدف درمان CGD کمک به جلوگیری از عفونت و مدیریت وضعیت بیمار است. درمان ها ممکن است شامل مدیریت عفونت، اینترفرون گاما، پیوند سلول های بنیادی باشد.
مدیریت عفونت
ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما برای جلوگیری از عفونت های باکتریایی و قارچی قبل از شروع آنها تلاش می کند. درمان ممکن است شامل ترکیب تری متوپریم و سولفامتوکسازول (Bactrim، Sulfatrim Pediatric) یا ایتراکونازول (Sporanox، Tolsura) باشد. در صورت بروز عفونت، ممکن است آنتی بیوتیک یا داروهای ضد قارچ اضافی لازم باشد.
اینترفرون گاما. گاهی اوقات ممکن است تزریق اینترفرون گاما داشته باشید، که ممکن است به تقویت سلول های سیستم ایمنی بدن برای مبارزه با عفونت ها کمک کند. پیوند سلول های بنیادی. در برخی موارد، پیوند سلول های بنیادی می تواند درمانی برای CGD فراهم کند. تصمیم گیری برای درمان با پیوند سلول های بنیادی به عوامل متعددی بستگی دارد.
گرانولوماتوز ماستیت
ماستیت گرانولوماتوز (GM) یک بیماری التهابی خوش خیم نادر پستان است که بیشتر زنان در سنین باروری با سابقه شیردهی را تحت تاثیر قرار می دهد. اتیوپاتوژنز هنوز ناشناخته است. با این حال، التهاب در نتیجه واکنش به تروما، فرآیندهای متابولیک یا هورمونی، خودایمنی، و عفونت با Corynebacterium kroppenstedtii همگی دخیل هستند. یافته های بالینی درد، توده، پرخونی و التهاب است.
گرانولومای ریه
هنگامی که بافت ریه به دلیل عفونت یا علل دیگر ملتهب می شود، سلول هایی به نام هیستوسیت ها برای تشکیل ندول هایی به نام گرانولوما جمع می شوند. آنها ممکن است هیچ علامتی ایجاد نکنند اما ممکن است یک علت زمینه ای داشته باشند که نیاز به درمان دارد.
گرانولوماتوز وگنر
گرانولوماتوز همراه با پلی آنژیت یک اختلال غیر معمول است که باعث التهاب رگ های خونی در بینی، سینوس ها، گلو، ریه ها و کلیه ها می شود. این بیماری که قبلا گرانولوماتوز Wegener نامیده می شد، یکی از گروهی از اختلالات عروق خونی به نام واسکولیت است. جریان خون به برخی از اندام های شما را کند می کند. بافت‌های آسیب‌دیده می‌توانند مناطقی از التهاب به نام گرانولوم ایجاد کنند که می‌تواند بر نحوه عملکرد این اندام‌ها تأثیر بگذارد.
التهاب گرانولوماتوز
التهاب گرانولوماتوز یک الگوی هیستولوژیک واکنش بافتی است که به دنبال آسیب سلولی ظاهر می شود. التهاب گرانولوماتوز در اثر شرایط مختلفی از جمله عفونت، خودایمنی، آلرژیک، دارویی و شرایط نئوپلاستیک ایجاد می شود.
بدون دیدگاه