دئوکسی ریبونوکلئیک اسید (DNA) کد ژنتیکی است که در تمام سلول های زنده یافت می شود. بیش از ۹۹ درصد از ژنوم انسان در هر فرد یکسان است.انواع (جهش) در ژن ها می تواند خطر مشکلات سلامتی را افزایش دهد و بر نحوه پاسخ بدن شما به داروها تأثیر بگذارد.
علاوه بر این، از آنجایی که DNA برای هر فرد منحصر به فرد است – به جز دوقلوهای همسان که دارای DNA مشابهی هستند – می توان از آن برای شناسایی استفاده کرد و از آنجایی که ارثی است، می تواند به نشان دادن اجداد و روابط خانوادگی کمک کند.
نقش تست های DNA
DNA بر هر جنبه ای از سلامت تأثیر می گذارد و در نتیجه آزمایش ژنتیکی که DNA را تجزیه و تحلیل می کند، کاربردهای گسترده ای دارد. در زمینه بهداشت و پزشکی، برخی از کاربردهای موجود و در حال توسعه آزمایش DNA عبارتند از:
تشخیص یک اختلال ژنتیکی
برخی از اختلالات پزشکی با یک نوع خاص یا تغییر در ژن ها مشخص می شوند که با آزمایش DNA قابل شناسایی است.
آزمایش ناقل برای اختلالات ارثی
ناقل فردی است که دارای یک جزء غیرطبیعی از DNA خود است که می تواند به نسل بعدی منتقل شود و به طور بالقوه باعث ایجاد یا افزایش خطر یک اختلال پزشکی ارثی خاص در فرزندانش شود. برای تعیین اینکه آیا یک فرد ناقل است یا خیر، می توان از آزمایش ژنتیک استفاده کرد.
آزمایش پیشبینیکننده
مانند آزمایش حامل، آزمایش پیشبینیکننده یا پیشعلامتی تلاش میکند تا افرادی را شناسایی کند که دارای ژن هایی هستند که میتواند باعث افزایش خطر ابتلا به انواع خاصی از مشکلات پزشکی شود.
غربالگری قبل از تولد
آزمایشهای DNA میتوانند تعیین کنند که آیا جنین دارای ناهنجاریهای ژنتیکی است که به این معنی است که جنین دارای یک بیماری جدی یا اختلال رشد است.
فارماکوژنتیک
ژن ها یکی از چندین عاملی هستند که ممکن است توضیح دهند که چرا همه به یک شکل به داروها پاسخ نمی دهند. فارماکوژنتیک از آزمایش DNA برای کمک به انتخاب داروی مناسب و/یا کاهش عوارض جانبی آن در صورت تجویز به فرد خاصی استفاده می کند.
آزمایش پیوند
چالشی که در پیوند اعضا و سلول های بنیادی وجود دارد، احتمال رد پیوند توسط سیستم ایمنی گیرنده است. آزمایش مجموعه خاصی از ژنها در اهداکننده و گیرنده میتواند تعیین کند که آیا تطابق ژنتیکی وجود دارد یا خیر، که شانس موفقیت پیوند را افزایش میدهد.
سبک زندگی و ویژگیهای ژنتیکی
این دسته از آزمایشهای DNA تلاش میکند تا ژنهای خاص فرآیندهای بدن مانند حواس، متابولیسم یا ریتم شبانهروزی را تجزیه و تحلیل کند تا به شما امکان میدهد عادات سبک زندگی خود را بهینه کنید.
کاربردهای آزمایش ژنتیکی
همه این کاربردهای آزمایش ژنتیکی به یک اندازه تایید یا استفاده نمی شوند. در حالی که برخی از انواع ژن ها به خوبی مورد مطالعه قرار گرفته اند، برخی دیگر هنوز به طور کامل شناخته نشده اند. آزمایش DNA می تواند اطلاعاتی در مورد خطر برخی از بیماری ها ارائه دهد، اما در برخی موارد نمی تواند به طور قطعی تعیین کند که آیا شما به بیماری مبتلا خواهید شد یا خیر. با استفاده از این کاربردهای متنوع، آزمایش ژنتیکی میتواند در تشخیص شرایط سلامت، غربالگری مشکلات در افراد بدون علائم و اطلاعرسانی گزینههای درمان پزشکی نقش داشته باشد. همانطور که محققان به کسب اطلاعات بیشتر در مورد ژنتیک انسانی ادامه می دهند، تعداد آزمایشات ژنتیکی و کاربردهای آنها در بهداشت و پزشکی همچنان افزایش خواهد یافت.
آزمایش DNA در خارج از زمینه سلامت
آزمایش DNA در خارج از زمینه سلامت نیز استفاده می شود. نمونه هایی از کاربردهای غیر پزشکی آزمایش DNA عبارتند از:
آزمایش هویت پزشکی قانونی
از آنجایی که DNA دارای امضای خاص یک فرد است، آزمایش DNA می تواند هویت فرد را ثابت کند. در تحقیقات جنایی، این نوع آزمایشات پزشکی قانونی می تواند هویت قربانیان و مجرمان را مشخص کند.
آزمایش اجداد
افرادی که می خواهند نسب خانوادگی خود را ردیابی کنند اغلب به آزمایش اجداد DNA روی می آورند. یادگیری در مورد وجود ژن های خاص و الگوهای وراثت DNA ممکن است بینشی در مورد ریشه های خانواده شما ارائه دهد.
آزمایش خویشاوندی (آزمایش DNA برای اثبات رابطه)
والدین و فرزندانشان بخشهای خاصی از DNA خود را به اشتراک میگذارند، به این معنی که DNA میتواند در آزمایش پدری یا اثبات اینکه آیا افراد از نظر بیولوژیکی با هم مرتبط هستند یا خیر، استفاده شود.
انواع آزمایش DNA
آزمایش DNA می تواند به روش های مختلف انجام شود. آزمایشها ممکن است تنها به یک قطعه کوچک از ژنوم نگاه کنند تا ببینند آیا یک نوع DNA وجود دارد یا خیر. از تست های پانل می توان برای بررسی همزمان چندین ژن استفاده کرد. آزمایش در مقیاس بزرگ می تواند بخش های عظیمی از DNA یا حتی کل ژنوم را تجزیه و تحلیل کند.
بسته به هدف آزمایش و مقدار DNA مورد تجزیه و تحلیل، تکنیکهای آزمایش ژنتیک متمایز در دسترس هستند. هزینه آزمایش و تفسیر نتایج می تواند بر اساس روش تست انتخابی متفاوت باشد. در زیر نمونههایی از آزمایشهای ژنتیکی خاص وجود دارد که میتواند اختلالات ژنتیکی را تشخیص دهد و نشان دهد چه کسی در معرض خطر ابتلا به این بیماری یا انتقال آن به فرزندان خود است:
- آزمایشات مربوط به اختلالات ژنتیکی، خطرات سلامتی و/یا وضعیت ناقل
- بررسی ژن های عامل برخی بیماری ها
- تست های مربوط به غربالگری قبل از تولد
- آزمایش DNA ممکن است بر روی جنین برای غربالگری اختلالات ژنتیکی انجام شود.
- تست های مربوط به فارماکوژنومیک آزمایشهای فارماکوژنومیک، میتوانند به پیشبینی چگونگی پاسخ فرد به برخی داروها کمک کنند.
- آزمایشات مربوط به واریانت های ژنتیکی در تومورهای سرطانی
- در بیماران مبتلا به سرطان، آزمایش DNA تومور می تواند تغییرات ژنتیکی در سلول های سرطانی را شناسایی کند.
- در پیوند اعضا و سلول های بنیادی، معمولاً از نوعی آنالیز ژنتیکی به نام آزمایش آنتی ژن های لکوسیت انسانی (HLA) استفاده می شود. ژنهای HLA به مدیریت واکنشهای ایمنی بدن کمک میکنند و تطابق HLA بین اهداکنندگان و گیرندگان میتواند موفقیت پیوند را بهبود بخشد.
- آزمایشهای DNA برای ویژگیهای سبک زندگی میتواند بر روی ژنهای مختلف تمرکز کند، اما اعتبار این نوع آزمایش همچنان مورد بررسی قرار میگیرد. سایر آزمایشات ژنتیکی مربوط به هویت پزشکی قانونی، نسب و خویشاوندی می تواند شامل درجات مختلفی از تجزیه و تحلیل DNA و روش های آزمایش بر اساس دامنه و هدف آزمایش خاص باشد.
آزمایش DNA چگونه انجام میشود
اکثر آزمایشات ژنتیکی شامل نمونه خون گرفته شده از ورید بازوی شما یا نمونه بزاق است. برای آزمایش ژنتیکی مرتبط با سلامت، یک پزشک یا مشاور ژنتیک میتواند پس از بررسی وضعیت شما و بحث در مورد فواید و معایب بالقوه آزمایشهای ژنتیکی، آزمایش را تجویز کند.
جواب آزمایش DNA چقدر طول میکشد
برخی از نتایج آزمایش ممکن است فقط چند روز طول بکشد. نتایج آزمایشات قبل از تولد معمولا خیلی سریع برگردانده می شود. آزمایش های دیگر چندین هفته طول می کشد تا نتایج را به دست آورند. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما اطلاعات خاصی در مورد زمان بندی نتایج آزمایش به شما می دهد.
بدون دیدگاه