بیماری های ارثی و ژنتیکی

بیماری های ژنتیکی
بیماری ژنتیکی به بیماری هایی گفته می شود که به واسطه ناهنجاری های ژنتیکی در فرد ایجاد می گردد و یا از والدین به ارث می رسد.

البته بیماری ها ژنتیکی به دو صورت جداگانه جهش در ژن ( مانند بیماری تالاسمی) و یا اختلالات کروموزومی (مانند بیماری سندروم داون) ایجاد می گردند.

دسته بندی بیماری های ژنتیکی

در واقع عوامل زیادی وجود دارد که منجر به ایجاد بیماری های ژنتیکی در فرد می گردد که این اختلال در آزمایشگاه قابل تشخیص میباشد.

این عوامل به شرح زیر دسته بندی می گردند.
اختلال غالب:
در این حالت افراد، اختلالات ژنتیکی را از والدین به ارث می‌برند. در اختلال غالب احتمال 50 درصدی وجود دارد که یکی از والدین دارای ژن معیوب است و آن را به نسل بعد  انتقال خواهد داد.
اختلال مغلوب:
در اختلال مغلوب،  پدر و مادر ، هر دو ژن معیوب دارند و آن را به نسل بعد منتقل کرده اند. البته احتمال روی دادن این حالت در بیماری های ژنتیکی 25 درصد می باشد.

انواع مختلف اختلالات ژنتیکی ارثی را می توان به چهار دسته اختلالات وراثتی تک ‌ژنی، اختلالات وراثتی چند عاملی، ناهنجاری ‌های کروموزومی، اختلالات میتوکندریایی تقسیم بندی نمود.
۳- اختلالات مرتبط با جنسیت:
این نوع اختلال، همیشه به دلیل ژن های کروموزوم (x) ایجاد می شود. البته باید به این نکته توجه داشت که جهش ‌های ژنتیکی غالبا به ‌طور تصادفی یا توسط برخی عوامل محیطی رخ می دهند.

سخن آخر

امروزه با توجه گسترش علم پزشکی، می توان اختلالات و بیماری های ژنتیکی را به کمک تست های جدید و پیشرفته، تشخیص داد. به گونه ای که با تشخیص به موقع و درست بیماری های ژنتیکی، توسط  آزمایشگاه های معتبر و پزشک معالج، می توان اقدام به درمان نمود.