غربالگری سه ماهه اول
چه چیزی در حال آزمایش است؟
غربالگری سه ماهه اولDouble Marker ، ترکیبی از دو آزمایش خون و یک سونوگرافی ویژه است که برای ارزیابی خطر حاملگی یک زن باردار مبتلا به سندرم داون (تریزومی ۲۱) یا سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸) استفاده می شود. انجام و ارزیابی آنها با هم، به علاوه در نظر گرفتن سن زن، حساسیت و ویژگی نتایج غربالگری را افزایش می دهد.
پروتئین پلاسمای مرتبط با بارداری A (PAPP-A) پروتئینی است که ابتدا توسط جفت در حال رشد تولید می شود. در دوران بارداری طبیعی، سطح این پروتئین در خون زن باردار تا زمان زایمان افزایش می یابد.
گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) هورمونی است که در دوران بارداری به مقدار زیاد توسط جفت تولید می شود. در غربالگری سه ماهه اول می توان از زیرواحد بتا رایگان یا کل hCG استفاده کرد. سطح هر دو معمولاً در ۸ تا ۱۰ هفته اول به سرعت در خون زن باردار افزایش می‌یابد، سپس کاهش می‌یابد و در بقیه دوران بارداری در سطح پایین‌تری تثبیت می‌شود.
شفافیت نوکال توسط سونوگرافی اندازه گیری می شود. سونوگرافی جمع آوری مایعات بین ستون فقرات و پوست در پشت گردن جنین را اندازه گیری می کند. این روشی است که به یک رادیولوژیست آموزش دیده ویژه، هم ترازی مناسب جنین و اندازه گیری دقیق نیاز دارد. این یک سونوگرافی معمولی نیست و روشی نیست که در هر بیمارستان یا مرکز بهداشتی در دسترس باشد.
اگر نتایج غربالگری سه ماهه اول باعث نگرانی باشد، ممکن است تست های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) توصیه شود.
نمونه برای آزمایش چگونه جمع آوری می شود؟
خون از ورید بازوی زن گرفته می شود یا از چوب انگشت جمع آوری می شود. سونوگرافی شفافیت نوکال ممکن است از خارج از شکم (ترانس شکمی) انجام شود یا پروب ممکن است به داخل واژن (ترانس واژینال) وارد شود.
آیا برای اطمینان از کیفیت نمونه به آمادگی آزمایشی نیاز است؟
ممکن است در هنگام انجام سونوگرافی نیمه شفاف به شما دستور داده شود که مثانه پر داشته باشید.
سوالات رایج
چگونه استفاده می شود؟
غربالگری سه ماهه اول، ترکیبی از آزمایش‌های PAPP-A، hCG و شفافیت نوکال است که برای ارزیابی خطر ابتلا به اختلال کروموزومی جنینی که یک زن باردار حامل آن است، مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱) یا سندرم ادواردز (تریزومی) استفاده می‌شود. ۱۸). غربالگری سه ماهه اول یکی از گزینه هایی است که ممکن است برای غربالگری سندرم داون پیش از تولد به شما پیشنهاد شود. گزینه های دیگر شامل غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم و غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد است.
یکی از مزیت های غربالگری سه ماهه اول این است که به زنان انتظار امکان غربالگری زودتر را می دهد. با این حال، غربالگری سه ماهه اول خطر نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا را ارزیابی نمی کند. این ممکن است در سه ماهه دوم به عنوان بخشی از غربالگری سرم مادر (سه یا چهارگانه) یا به تنهایی ارزیابی شود.
رویکرد غربالگری که یک زن ممکن است انتخاب کند بستگی به این دارد که چه فناوری در دسترس است و چه زمانی برای اولین بار به دنبال مراقبت های دوران بارداری است.
چه زمانی انجام داده می شود؟
پزشک شما ممکن است این آزمایش را بین هفته های ۱۱ تا ۱۴ بارداری به شما پیشنهاد دهد.
نتیجه این تست چه چیزی را نشان می دهد؟
یک مشاور ژنتیک یا متخصص بالینی که می تواند معنای نتایج را توضیح دهد و گزینه هایی را برای پیگیری پیشنهاد دهد، باید نتایج غربالگری را تفسیر کند.
یک محاسبه ریاضی با استفاده از نتایج به‌دست‌آمده از سونوگرافی PAPP-A، hCG و شفافیت نوکال برای تعیین خطر عددی نقص کروموزومی در جنین استفاده می‌شود. این خطر با یک برش تعیین شده مقایسه می شود. اگر خطر بالاتر از مقدار برش باشد (به عنوان مثال، احتمال ۱ در ۲۳۰ یا بیشتر)، آنگاه به عنوان یک غربالگری مثبت در نظر گرفته می شود و زن ممکن است در معرض خطر بیشتری برای داشتن نوزادی با ناهنجاری های کروموزومی باشد.
مهم است که به خاطر داشته باشید که تست های غربالگری مثبت تشخیصی ناهنجاری های جنینی نیستند. در حالی که آنها نشان دهنده افزایش خطر هستند، تنها تعداد بسیار کمی از زنان با غربالگری سه ماهه اول مثبت، نوزادانی دارند که در واقع دارای اختلال کروموزومی هستند.
در بارداری هایی که جنین حامل یک نقص کروموزومی است، مانند مواد کروموزومی اضافی که منجر به سندرم داون یا سندرم ادوارد می شود، سطح PAPP-A کاهش می یابد، سطوح hCG به طور قابل توجهی افزایش می یابد و فضای موجود در گردن جنین بزرگتر از حد طبیعی است.
در حالی که غربالگری سه ماهه اول می تواند تقریباً ۸۵٪ از زنان حامل جنین مبتلا به سندرم داون و تا ۷۵٪ از زنان مبتلا به سندرم ادوارد را به درستی شناسایی کند، حدود ۵٪ تا ۱۰٪ از بارداری های طبیعی نتیجه مثبت کاذب دارند.
اگر تست غربالگری مثبت باشد، آزمایشات قطعی بیشتری برای تعیین و تایید تشخیص مورد نیاز است. اینها ممکن است شامل یک آزمایش تشخیصی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) در سه ماهه اول یا آمنیوسنتز در سه ماهه دوم باشد. در حالی که این دو روش دقیق‌تر از تست‌های غربالگری هستند، اما تهاجمی نیز هستند و خطر کمی سقط جنین و خطر نادر آسیب به جنین را به همراه دارند.
غربالگری تمام موارد ناهنجاری های جنینی را تشخیص نمی دهد.
آیا چیز دیگری هست که باید بدانم؟
نتایج آزمایش بسیار وابسته به تکنیک های شفافیت نوکال و تعیین دقیق سن حاملگی جنین است. اگر سن حاملگی جنین به طور دقیق مشخص نشده باشد، نتایج ممکن است به طور کاذب بالا یا پایین باشد.
در حاملگی های چند قلویی (دوقلو، سه قلو و غیره)، محاسبه خطر ابتلا به سندرم داون یا سندرم ادواردز می تواند دشوار باشد، زیرا مقدار PAPP-A و بتا hCG آزاد افزایش می یابد. با این حال، سونوگرافی شفافیت نوکال یک ارزیابی است که برای هر جنین منحصر به فرد است و می تواند به طور مستقل با سونوگرافی انجام شود. خانمی که حاملگی چند قلویی دارد باید در مورد گزینه های خود با پزشک خود مشورت کند.
سندرم داون چیست؟
از هر ۷۰۰ نوزاد هر سال یک نوزاد با سندرم داون (تریزومی ۲۱) در ایالات متحده متولد می شود که این بیماری باعث عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط و مشکلات رشدی می شود و می تواند با نقص مادرزادی قلب، مشکلات تنفسی و شنوایی، سرطان خون و اختلالات تیروئید همراه باشد. بسیاری از عوارض سندرم داون قابل درمان است و طول عمر افراد مبتلا در سال های اخیر به شدت افزایش یافته است. خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون یا سایر ناهنجاری های کروموزومی با افزایش سن مادر افزایش می یابد. اگرچه خطر تولد نوزاد مبتلا در افراد بالای ۳۵ سال به طور قابل توجهی بیشتر است، اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون (حدود ۸۰٪) از افراد زیر ۳۵ سال متولد می شوند زیرا این گروه سنی بیشترین تعداد فرزند را دارد. به همین دلیل، کالج آمریکایی زنان و زایمان توصیه کرده است که به همه زنان باردار آزمایش غربالگری سندرم داون ارائه شود.
سندرم ادواردز چیست؟
سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) وضعیتی است که در آن سه نسخه از کروموزوم ۱۸ وجود دارد. مانند سندرم داون، خطر حمل جنین مبتلا به سندرم ادوارد با افزایش سن مادر افزایش می یابد. سندرم ادواردز با ناهنجاری های متعدد همراه است و معمولاً کشنده است و نوزادان زنده به ندرت بیش از یک سال زندگی می کنند. فراوانی این ناهنجاری بسیار کمتر از سندرم داون است و تنها در ۱ در ۶۰۰۰ تولد زنده رخ می دهد. برای اطلاعات بیشتر، به وب سایت Trisomy 18 Foundation مراجعه کنید.
آیا تست های غربالگری غیرتهاجمی دیگری برای این اختلالات وجود دارد؟
یک آزمایش جدیدتر به نام غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPS) تنها به نمونه خون از زن باردار نیاز دارد و می تواند برای غربالگری برخی از اختلالات کروموزوم جنین، از جمله سندرم داون، سندرم ادواردز، و سندرم پاتاو (تریزومی ۱۳) استفاده شود. می توان آن را در اوایل هفته دهم بارداری انجام داد. تست های تشخیصی تهاجمی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) و آمنیوسنتز هنوز برای تایید نتایج cffDNA مورد نیاز است. از آنجایی که غربالگری cffDNA یک آزمایش نسبتاً جدید است، ممکن است برخی از شرکت های بیمه آن را پوشش ندهند و در همه جا در دسترس نباشد.
من حامله ام؛ آیا غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری را انجام خواهم داد؟
بسته به اینکه در کجا هستید و چه زمانی برای اولین بار به پزشک خود برای مراقبت های دوران بارداری مراجعه می کنید، روش های مختلفی برای غربالگری وجود دارد. گزینه ها عبارتند از:
- غربالگری سه ماهه اول برای ناهنجاری های کروموزومی با استفاده از تست های ترکیبی PAPP-A، hCG و سونوگرافی شفافیت نوکال (غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول)، به دنبال آن آزمایش خون برای AFP مادر و/یا سونوگرافی جنین در سه ماهه دوم برای بررسی برای نقص لوله عصبی
- غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم (سه یا چهارگانه) برای ارزیابی خطر ناهنجاری های کروموزومی و نقص لوله عصبی. این ممکن است تنها آزمایش انجام شده باشد، به خصوص در مورد زنانی که تا سه ماهه دوم به پزشک خود مراجعه نمی کنند.
- NIPS در سه ماهه اول یا دوم، به دنبال آن آزمایش خون برای AFP مادر و/یا سونوگرافی جنین در سه ماهه دوم برای بررسی نقص لوله عصبی
به طور معمول، اگر غربالگری سه ماهه اول برای اختلالات کروموزومی انجام شده باشد، غربالگری در سه ماهه دوم انجام نمی شود زیرا خطرات سندرم داون و سندرم ادوارد قبلا ارزیابی شده است. با این حال، اگر شما و پزشکتان می‌خواهید از نتایج آزمایش‌های ترکیبی غربالگری سندرم داون سه ماهه اول و غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم برای ارزیابی خطر ناهنجاری‌های کروموزومی استفاده کنید، یکی از روش‌های زیر استفاده می‌شود:
- غربالگری یکپارچه – شامل انجام هر دو غربالگری سندرم داون سه ماهه اول و غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم و عدم انتشار نتایج تا زمانی که تمام آزمایشات کامل شود.
- غربالگری متوالی – شامل انجام غربالگری سه ماهه اول است. اگر صفحه نمایش نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به سندرم داون یا سندرم ادوارد باشد، یک روش تشخیصی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) ارائه می شود. اگر صفحه نمایش افزایش خطر را نشان ندهد، در این صورت یک صفحه نمایش چهارگانه در سه ماهه دوم ارائه می شود و از نتایج هر دو غربالگری سه ماهه اول و دوم در ارزیابی نهایی خطر استفاده می شود.
بدون دیدگاه