آلکاپتونوری (Alkaptonuria)چیست
آلکاپتونوری یک بیماری ارثی نادر است. این بیماری هنگامی رخ می دهد که بدن نتواند یک آنزیم به نام دی اکسیژناز هموژنتیک (HGD) را به اندازه کافی تولید کند.وظیفه این آنزیم تجزیه یک ماده دفعی و سمّی به نام اسید هوموژنتیسیک است.
هنگامی که HGD کافی تولید نشود، اسید هوموژنتیسیک در بدن تجمع می یابد.در واقع این یک بیماری نادر است.تجمع اسید هوموژنتیسیک باعث می شود استخوان ها و غضروف از بین رفته و شکننده شود.این به طور معمول به آرتروز منجر می شود، به خصوص در ستون فقرات و مفاصل بزرگ.
علائم آلکاپتونوری
در افراد مبتلا به آلکاپتونوری یا ادرار تیره بوده و در معرض هوا رنگ آن قهوه ای تیره یا سیاه می شود. لکه های تیره روی پوشک کودک یکی از اولین نشانه های این بیماری میباشد.در دوران کودکی علائم دیگری وجود ندارد. علائم با افزایش سن آشکارتر می شوند.در سنین ۲۰ تا ۳۰ سالگی، ممکن است علائم آرتروز زودرس بروز یابد.به عنوان مثال، ممکن است در مفاصل کمر یا مفاصل بزرگ سفتی یا درد مزمن احساس شود.
دیگر علائم آلکاپتونوری:
- لکه های تیره در سفیدی چشم
- غضروف ضخیم و تیره در گوش
- تغییر رنگ و لکه های آبی رنگ روی پوست، به ویژه در غدد عرق
- عرق به رنگ تیره می گراید
- سنگ کلیه
- سنگ پروستات
- آرتریت (خصوصاً مفاصل لگن و زانو)
آلکاپتونوری و مشکلات قلبی
آلکاپتونوری همچنین می تواند منجر به مشکلات قلبی شود.ساخت اسید هوموژنتیسیک باعث سخت شدن دریچه های قلب شده و این می تواند از بسته شدن صحیح آنها جلوگیری کند و منجر به اختلالات دریچه آئورت و میترال شود.در موارد شدید، تعویض دریچه قلب ممکن است ضروری باشد. همچنین باعث سخت شدن رگ های خونی می شود که فشار خون را بالا می برد.
علل ابتلا
علل ابتلا به آلکاپتونوری در اثر جهش های ژنتیکی در ژن کد کننده برای آنزیم HGD رخ می دهد. این بیماری یک بیماری اتوزومال مغلوب است و هر دو والدین فرد بیمار ژن مربوطه را دارند.
درمان بیماری آلکاپتونوریا
مدیریت آلکاپتونوری به طور سنتی بر کنترل علائم متمرکز بوده است. خوردن یک رژیم غذایی کم پروتئین ممکن است مفید باشد، اما بسیاری از مردم این محدودیت را دشوار می دانند. داروهایی مانند NSAID ها و فیزیوتراپی ممکن است به تسکین درد مفاصل کمک کنند.آزمایش‌های بالینی برای داروهای دیگر برای درمان این بیماری و ارزیابی اینکه آیا داروی نیتیسینون کمک طولانی‌مدتی به این بیماری می‌کند یا خیر، در حال انجام است.
اکرونوزیس
آلکاپتونوری یک اختلال ژنتیکی نادر است که در آن کمبود آنزیم هوموژنتیسیک اسید اکسیداز و در نتیجه تجمع هوموژنتیسیک اسید در بافت‌های مختلف بدن ایجاد می‌شود. این یک اختلال چند سیستمی با تغییر رنگ مشخصه آبی مایل به سیاه پوست و غضروف است که به آن ochronosis می گویند.
آلبینیسم
آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث کمبود رنگدانه در پوست، مو و چشم می شود و گاهی اوقات با اختلال بینایی همراه است. انواع مختلف آلبینیسم توسط جهش های ژنی مختلف ایجاد می شود.آلبینیسم، آلکاپتونوری و فنیل کتونوری نقص ژنتیکی متمایز در متابولیسم اسیدهای آمینه معطر انسانی هستند.
بدون دیدگاه