تست غربالگری

تست غربالگری

ناهنجاری‌های مادرزادی و بسیاری از اختلالات ژنتیکی تاثیر بسزایی بر وضعیت زندگی افراد بیمار،
خانواده، و جامعه دارند. آزمايشات غربالگري سلامت جنين جهت غربالگري سندرم داون، سندرم ادوارد،
سندرم پاتو، بيماري SLOS و ريسك مسموميت حاملگي (پره اكالمپسي) مورد استفاده قرار مي گيرد.
این مشکلات می‌تواند در اوایل بارداری با استفاده از انواع روشهای تهاجمی و یا غیرتهاجمی شناسایی گردد.
تست غربالگری که در سه ماه اول بارداری برای تشخیص نقص‌های مادرزادی در جنین انجام می گردد
عموماً آزمایش‌های غربالگری و آزمایشات تشخیصی را شامل می شود. هدف اصلی این آزمایشات
تشخیص به موقع ناهنجاری ها‌ و اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در جنین می باشد.
به طور کلی آزمایشات غربالگری در دوران بارداری شامل موارد زیر می باشد:
تست غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول بارداری (First-trimester scree)
تست غربالگری سندرم داون در سه ماهه دوم بارداری (quad screen)
تست غربالگری یکپارچه (Integrated)

غربالگری متوالی (Sequential)

نهاد های نظارتی کشور و نیز سازمان های جهانی مرتبط با سلامت جنین به تمامي زنان باردار بدون
در نظر گرفتن سن در زمان حاملگی توصیه می نمایند که تستهاي غربالگري سندرم داون، سندرم
ادوارد و نقايص لولة عصبي باز را انجام دهند. به همین دلیل، سونوگرافی NT  می بایست
در مراکز معتبر و دارای گواهینامه های لازم و توسط سونوگرافیست متبحر انجام شود چراکه
بروز هر گونه خطا در اندازه گیری ها نتایج غربالگری را متاثر می نماید. همچنین،
زمانی تست غربالگری و نتایج آن ارزشمند می باشد که در مراکز و آزمایشگاههای معتبر انجام شود.
یکی از مهمترین پرسش هایی که مادران در زمان انجام این آزمایشات دارند در مورد دقت نتایج است.
در توضیح این پرسش این نکته حائز اهمیت است که در حدود 90% بارداری های همراه با سندرم داون
نتایج غربالگری مثبت دارند. ولی برای 10% باقیمانده که غربالگری با ریسک بالا داشته اند جنین حتما
مبتلا به سندرم داون نخواهد بود و در این موارد خطر وجود دارد ولی برای اطمینان انجام آزمایشات
تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا CVS  توصیه می شود. یک نگرش اشتباه در مورد تست های
غربالگری آنست که انجام این آزمایشات برای مادران با سن بالاتر از 35 سال لازم است.
در زنان با سنین بالاتر 35 سال شانس ابتلای جنین به سندرمهای داون و تریزومی 18
افزایش می یابد. ولی آمار جهانی نشان می دهد که تولد نوزادان با مبتلا به این سندرمها از مادرانی با هر سنی ممکن است.

اهمیت و مزیت انجام تست های غربالگری

آسودگی و عدم استرس در زمینه سلامت جنین و تولد نوزاد سالم از مهمترین
مزایای انجام آزمایش های غربالگری برای مادران، خانواده ها و نیز جامعه می باشد.
نتایج آزمایشات غربالگری سه ماهه ی اول اهمیت بسیار بالایی داشته و اگر اختلالات
در جنین مشاهده شود، می توان با اجازه پزشکی قانونی نسبت به سقط
به موقع جنین اقدام نمود که اهمیت بسیار بالایی برای خانواده و جامعه دارد.
 
 
 
 

آمنیوسنتز(Amniocentesis) چیست؟

آمنیوسنتز(Amniocentesis) چیست؟
مایع آمنیوتیک مایعی است که در رحم زنان باردار کودک را در دوران بارداری محاصره و محافظت می کند. آمنیوسنتز روشی است که توسط پزشک متخصص انجام شده و در آن مایع آمنیوتیک برای انجام آزمایشات تشخیصی و یا درمان از رحم خارج تهیه می شود. این مایع حاوی سلولهای جنینی و نیز انواع مختلفی از پروتئینها است.
اگرچه آمنیوسنتز می تواند اطلاعات ارزشمندی در مورد سلامتی جنین ارائه دهد، ولی درک خطرات آمنیوسنتز نیز بسیار مهم است.
علل انجام آمنیوسنتز

  • آزمایش ژنتیک. بررسی موارد خاصی مانند آزمایشات تکمیلی برای سندرم داون.
  • آزمایش ریه جنین. آزمایش بلوغ ریه جنین شامل گرفتن نمونه ای از مایع آمنیوتیک و آزمایش آن برای تعیین اینکه آیا ریه های جنین به اندازه کافی بالغ برای تولد هستند یا خیر.
  • تشخیص عفونت جنین. گاهی اوقات آمنیوسنتز برای بررسی جنبن به دلیل وجود علامتهایی از عفونت یا بیماری است. این روش همچنین می تواند برای ارزیابی شدت کم خونی در نوزادانی که دارای حساسیت Rh هستند انجام شود.
  • درمان. اگر در طول بارداری مایع آمنیوتیک زیادی تجمع یابد (پلی هیدرامنیوس)، ممکن است آمنیوسنتز برای تخلیه مایع آمنیوتیک اضافی از رحم انجام شود.
  • آزمایش پدری. آمنیوسنتز می تواند DNA را از جنین جمع آوری کند که از این طریق می توان با DNA از پدر مقایسه گردد.

خطر احتمالی آمنیوسنتز

  • نشت مایعات آمنیوتیک. در موارد نادری، مایع آمنیوتیک پس از آمنیوسنتز از طریق واژن نشت می کند. اما در بیشتر موارد مقدار مایعات از دست رفته اندک بوده و طی یک هفته نشت مایع متوقف شده و احتمالاً بارداری به طور عادی ادامه خواهد یافت.
  • سقط جنین. آمنیوسنتز در طول سه ماهه ی دوم بارداری خطرات کمتری از نظر احتمال وقوع سقط جنین دارد.
  • آسیب سوزن. در طول آمنیوسنتز، جنین ممکن است یک بازو یا پا را در مسیر سوزن حرکت دهد. با این حال، صدمات شدید سوزن بسیار نادر است.
  • حساسیت Rh. در حین آمنیوسنتز این احتمال وجود دارد که سلولهای خونی کودک وارد جریان خون مادر شود و در چنین شرایطی اگر خون مادر Rh منفی باشد و آنتی بادی علیه خون Rh مثبت ایجاد نکرده باشد، پس از انجام آمنیوسنتز داروهای خاصی برای مادر تزریق می گردد و از آسیب رسیدن به جنین جلوگیری می گردد.
  • بروز عفونت. آمنیوسنتز می تواند در مواردی باعث عفونت رحمی شود.
  • انتقال عفونت. در صورت ابتلا به عفونت هایی مانند هپاتیت C ، توكسوپلاسموز یا HIV انتقال عفونت به جنین ممكن است در طی آمنیوسنتز رخ دهد.

 
آمادگی برای آمنیوسنتز
در صورتی که قرار است که قبل از هفته 20 بارداری آمنیوسنتز انجام شود، توصیه می شود که با آشامیدن مایعات مثانه پر شود تا رحم را پشتیبانی کند. در مقابل، برای انجام آمینوسنتز بعد از 20 هفته بارداری، توصیه می گردد که با مثانه خالی این امر انجام شود تا احتمال سوراخ شدن به حداقل برسد.
 
پس از انجام آمینوسنتز
در صورت بروز علائم مشکوک مانند موارد زیر حتماً با مرکز درمانی مربوطه تماس حاصل نمایید.
 

  • خونریزی از واژن یا خروج مقادیر زیاد مایعات از طریق واژن.
  • احساس درد شدید و گرفتگی شدید رحم که بیش از چند ساعت طول می کشد.
  • تب.
  • بروز قرمزی و التهاب در جایی سوزن وارد شده بود.
  • عدم تحرکت جنین و یا حرکات غیرمعمول جنین.