گرانولوماتوز مزمن

گرانولوماتوز مزمن

بیماری گرانولوماتوز مزمن (CGD) یک نقص ایمنی نادر و ارثی است که بر روی برخی گلبولهای سفید تأثیر می گذارد.

در مبتلایان به این بیماری عملکرد سیستم ایمنی مختل می شود و

بدن در معرض التهاب مزمن و عفونت های مکرر باکتریایی و قارچی قرار می گیرد.

ویژگی های این بیماری معمولاً در دوران کودکی یا اوایل کودکی بروز می کند.

با این حال، اشکال خفیف تر ممکن است در سالهای نوجوانی یا حتی در بزرگسالی تشخیص داده شود.

این بیماری در اثر تغییرات (جهش ها) ژنی ایجاد می شود و معمولاً به روش مغلوب اتوزومی یا مغلوب وابسته X به ارث می رسد.

افراد مبتلا به این بیماری باید به طور مداوم از آنتی بیوتیک های مختلف استفاده نموده و تحت نظارت تیم های پزشکی باشند.

تنها درمان این بیماری پیوند آلوژنیک سلول بنیادی خون ساز (HSCT) است.

علائم

در افراد مبتلا به بیماری گرانولوماتوز مزمن، سیستم ایمنی بدن به درستی کار نمی کند،

و در نتیجه بدن در برابر انواع خاصی از باکتری ها و قارچ ها آسیب پذیر می شود.

ویژگی های این بیماری معمولاً در دوران کودکی یا اوایل کودکی بروز می کند.

با این حال، اشکال خفیف تر ممکن است در سالهای نوجوانی یا حتی در بزرگسالی تشخیص داده شود.

علائم و نشانه ها متفاوت است اما ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • عفونت های مکرر باکتریایی و قارچی
  • گرانولوما (مناطقی از بافت ملتهب)، بیشتر در دستگاه گوارش و یا دستگاه تناسلی
  • بروز آبسه ها ریه ها، کبد، طحال، استخوان ها یا پوست
  • تورم غدد لنفاوی
  • اسهال مداوم
  • آبریزش مزمن بینی

علل

بیماری گرانولوماتوز مزمن در اثر تغییر (جهش) در یکی از پنج ژن (CYBA ، CYBB ، NCF1 ، NCF2 یا NCF4) ایجاد می شود.

هر ژن قسمت متفاوتی از (آن زیر واحد) آنزیمی به نام NADPH oxidase را رمزگذاری می کند که برای سیستم ایمنی بدن ضروری است.

یکی از کارکردهای این آنزیم کمک به ساختن مواد سمی است که توسط سیستم ایمنی برای از بین بردن باکتری ها و قارچ ها استفاده می شود

و قبل از ایجاد عفونت منجر به از بین رفتن عوامل میکروبی می شود. همچنین ممکن است در تنظیم فعالیت سلولهای ایمنی بدن که به مدیریت پاسخ

التهابی کمک می کنند، نقش داشته باشد. جهش در این ژن ها منجر به کاهش سطح NADPH اکسیداز می شود و در موارد شدید، هیچ آنزیمی

تولید نمی شود. در نتیجه، سیستم ایمنی بدن نمی تواند درست عمل کند، و بدن در معرض عفونت های مکرر و التهاب مزمن قرار می گیرد.

آلکاپتونوری

آلکاپتونوری (Alkaptonuria)

آلکاپتونوری یک بیماری ارثی نادر است. این بیماری هنگامی رخ می دهد که بدن نتواند یک آنزیم به نام دیوکسیژناز هموژنتیک (HGD) را به اندازه کافی تولید کند.
وظیفه این آنزیم تجزیه یک ماده دفعی و سمّی به نام اسید هموژنتیک است. هنگامی که HGD کافی تولید نشود، اسید هوموژنتیک در بدن تجمع می یابد.
در واقع این یک بیماری نادر است.
تجمع اسید هوموژنتیک باعث می شود استخوان ها و غضروف از بین رفته و شکننده شود.
این به طور معمول به آرتروز منجر می شود، به خصوص در ستون فقرات و مفاصل بزرگ.

علائم آلکاپتونور ی

در افراد مبتلا به آلکاپتونوری  یا ادرار تیره بوده و در معرض هوا رنگ آن قهوه ای تیره یا سیاه می شود.
لکه های تیره روی پوشک کودک یکی از اولین نشانه های این بیماری میباشد.
در دوران کودکی علائم دیگری وجود ندارد. علائم با افزایش سن آشکارتر می شوند.
در سنین 20 تا 30 سالگی، ممکن است علائم آرتروز زودرس بروز یابد.
به عنوان مثال، ممکن است در مفاصل کمر یا مفاصل بزرگ سفتی یا درد مزمن احساس شود.
دیگر علائم آلکاپتونوری:

  • لکه های تیره در سفیدی چشم
  • غضروف ضخیم و تیره در گوش
  • تغییر رنگ و لکه های آبی رنگ روی پوست، به ویژه در غدد عرق
  • عرق به رنگ تیره می گراید
  • سنگ کلیه
  • سنگ پروستات
  • آرتریت (خصوصاً مفاصل لگن و زانو)

آلکاپتونوری همچنین می تواند منجر به مشکلات قلبی شود.
ساخت اسید هموژنتیک باعث سخت شدن دریچه های قلب شده و این می تواند از بسته شدن صحیح آنها جلوگیری کند و منجر به اختلالات دریچه آئورت و میترال شود.
در موارد شدید، تعویض دریچه قلب ممکن است ضروری باشد. همچنین باعث سخت شدن رگ های خونی می شود که فشار خون را بالا می برد.
 

علل ابتلا 

علل ابتلا به آلکاپتونوری در اثر جهش های ژنتیکی در ژن کد کننده برای آنزیم HGD رخ می دهد.  این بیماری یک بیماری اتوزومال مغلوب است و هر دو والدین فرد بیمار ژن مربوطه را دارند.

گرانولوماتوز مزمن

گرانولوماتوز مزمن

گرانولوماتوز مزمن (CGD) یک نقص ایمنی نادر و ارثی است که بر روی برخی گلبولهای سفید تأثیر می گذارد.
در مبتلایان به این بیماری عملکرد سیستم ایمنی مختل می شود و بدن در معرض التهاب مزمن و عفونت های مکرر باکتریایی و قارچی قرار می گیرد.
ویژگی های گرانولوماتوز مزمن معمولاً در دوران کودکی یا اوایل کودکی بروز می کند.
با این حال، اشکال خفیف تر ممکن است در سالهای نوجوانی یا حتی در بزرگسالی تشخیص داده شود.
این بیماری در اثر تغییرات (جهش ها) ژنی ایجاد می شود
و معمولاً به روش مغلوب اتوزومی یا مغلوب وابسته X به ارث می رسد. افراد مبتلا به این بیماری باید
به طور مداوم از آنتی بیوتیک های مختلف استفاده نموده و تحت نظارت تیم های پزشکی باشند.
تنها درمان این بیماری پیوند آلوژنیک سلول بنیادی خون ساز (HSCT) است.
 

علائم بیماری

در افراد مبتلا به این بیماری، سیستم ایمنی بدن به درستی کار نمی کند،
و در نتیجه بدن در برابر انواع خاصی از باکتری ها و قارچ ها آسیب پذیر می شود.
ویژگی های این بیماری معمولاً در دوران کودکی یا اوایل کودکی بروز می کند.
با این حال، اشکال خفیف تر ممکن است در سالهای نوجوانی یا حتی در بزرگسالی تشخیص داده شود.
علائم و نشانه ها متفاوت است اما ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • عفونت های مکرر باکتریایی و قارچی
  • گرانولوما (مناطقی از بافت ملتهب)، بیشتر در دستگاه گوارش و یا دستگاه تناسلی
  • بروز آبسه ها ریه ها، کبد، طحال، استخوان ها یا پوست
  • تورم غدد لنفاوی
  • اسهال مداوم
  • آبریزش مزمن بینی

 

علل گرانولوماتوز 

این بیماری در اثر تغییر (جهش) در یکی از پنج ژن (CYBA ، CYBB ، NCF1 ، NCF2 یا NCF4) ایجاد می شود.
هر ژن قسمت متفاوتی از (آن زیر واحد) آنزیمی به نام NADPH oxidase را رمزگذاری می کند که برای سیستم ایمنی بدن ضروری است.
یکی از کارکردهای این آنزیم کمک به ساختن مواد سمی است که توسط سیستم ایمنی برای از بین بردن باکتری ها و قارچ ها استفاده می شود
و قبل از ایجاد عفونت منجر به از بین رفتن عوامل میکروبی می شود. همچنین ممکن است در تنظیم فعالیت سلولهای ایمنی بدن که به مدیریت پاسخ التهابی کمک می کنند،
نقش داشته باشد.
جهش در این ژن ها منجر به کاهش سطح NADPH اکسیداز می شود و در موارد شدید، هیچ آنزیمی تولید نمی شود.
در نتیجه، سیستم ایمنی بدن نمی تواند درست عمل کند، و بدن در معرض عفونت های مکرر و التهاب مزمن قرار می گیرد.

آسم ریوی

آسم ریوی

آسم شرایطی است که در آن مجاری هوایی باریک و متورم شده و مخاط اضافی ایجاد می کند که می تواند تنفس را دشوار کرده و باعث سرفه، خس خس سینه و تنگی نفس شود. آسم، در واقع قابل درمان نیست، اما علائم آن قابل کنترل است.
 

علائم

علائم آسم ریوی در افراد مختلف متفاوت است. ممکن است حملات نادر آسم رخ دهد، فقط در مواقع معینی – مانند زمان ورزش – علائم و یا علائم آن همیشه بروز یابد.
 
علائم آسم شامل موارد زیر است:

  • تنگی نفس
  • درد سینه
  • مشکل خواب در اثر تنگی نفس، سرفه یا خس خس سینه
  • صدای سوت زدن یا خس خس هنگام بازدم (خس خس سینه نشانه شایع آسم در کودکان است)
  • حملات سرفه یا خس خس که از طریق ویروس تنفسی بدتر می شود مانند سرماخوردگی یا آنفولانزا

علائم نشاندهده روند پیشرونده ی آسم شامل موارد زیر است:

  • تشدید مشکلات تنفسی (قابل اندازه گیری با اندازه گیری جریان اوج ، وسیله ای که برای بررسی چگونگی عملکرد ریه های شما قابل استفاده است)
  • نیاز به استفاده از استنشاق سریع سریع تر

برای برخی از افراد ، علائم آسم در موقعیت های خاصی شعله ور می شوند:

  • آسم ناشی از ورزش، که ممکن است هنگام سرد و خشک شدن هوا بدتر شود
  • آسم شغلی، ناشی از تحریک کننده های محل کار مانند دودهای شیمیایی ، گازها یا گرد و غبار است
  • آسم ناشی از آلرژی ، بر اثر مواد موجود در هوا مانند گرده ، اسپورهای قالب ، زباله های سوسک یا ذرات پوستی و بزاق خشک شده ریخته شده توسط حیوانات اهلی (حیوان خانگی)

 
 

عوامل خطر

  • داشتن سابقه خانوادگی (مانند والدین یا خواهر و برادر)
  • داشتن یک بیماری آلرژیک دیگر مانند درماتیت آتوپیک یا رینیت آلرژیک (تب یونجه)
  • اضافه وزن
  • استعمال دخانیات
  • قرار گرفتن در معرض دود
  • قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی مورد استفاده در کشاورزی، آرایشگاه و ساختمان

 
 

بیماری فاویسم

بیماری فاویسم (Favism)

بیماری فاویسم یا کمبود G6PD نوعی ناهنجاری ژنتیکی است که منجر به مقدار نامناسب گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) در خون می شود. آنزیم G6PD در تنظیم انجام واکنشهای مختلف بیوشیمیایی در بدن نقش دارد.
آنزیم G6PD همچنین وظیفه سالم نگه داشتن گلبول های قرمز را دارد، بنابراین آنها می توانند به درستی فعالیت نمایند و دارای یک طول عمر عادی باشند. بدون وجود مقدار کافی این آنزیم، گلبولهای قرمز خون به صورت زودرس تجزیه می شوند. این تخریب اولیه گلبول های قرمز به عنوان همولیز شناخته می شود و در نهایت می تواند منجر به کم خونی همولیتیک شود.
کم خونی همولیتیک وقتی رخ می دهد که سلول های قرمز خون سریعاً از بین می روند و سرعت از بین رفتن آنها بیشتر از سرعت جایگزینی آنها با سلولهای جدید شود. در نتیجه باعث کاهش جریان اکسیژن به اندام ها و بافت ها می شود و می تواند باعث خستگی ، زرد شدن پوست و چشم و تنگی نفس شود.
در افرادی که بیماری فاویسم دارند، کم خونی همولیتیک می تواند بعد از خوردن نوعی لوبیا به نام “لوبیا فاوا” یا حبوبات خاصی مانند باقلا ایجاد شود. همچنین ممکن است در اثر عفونت یا داروهای خاصی مانند موارد زیر ایجاد شود.

  • ضد مالاریا ، نوعی دارویی است که برای پیشگیری و درمان مالاریا استفاده می شود.
  • سولفونامیدها ، دارویی است که برای درمان عفونت های مختلف استفاده می شود.
  • آسپرین ، دارویی است که برای تسکین تب ، درد و تورم استفاده می شود.
  • برخی از داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs).

علائم

بیشتر افراد مبتلا به بیماری فاویسم معمولاً هیچ علامتی را تجربه نمی کنند.
با این حال، برخی از آنها ممکن است وقتی در معرض داروها، مواد غذایی یا در معرض عفونتی قرار گیرند که باعث از بین رفتن زودرس گلبول های قرمز شود،
علائم را بروز دهند. هنگامی که علت اصلی درمان گردد و یا برطرف شود، علائم کمبود G6PD نیز معمولاً طی چند هفته از بین می رود.
علائم کمبود G6PD (بیماری فاویسم) می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • ضربان قلب سریع
  • تنگی نفس
  • ادرار تیره یا زرد-نارنجی
  • تب
  • خستگی
  • سرگیجه
  • رنگ پریدگی
  • زردی یا زردی پوست و سفیدی چشم ها

عوامل خطر:

  • جنسیت. درصد شیوع این بیماری ژنتیکی در مردان بیشتر است.
  • نژاد. شیوع این بیماری در برخی نژاد ها مانند آفریقایی-آمریکایی بیشتر است.
  • جغرافیا. این بیماری در خاور میانه شیوع قابل توجهی داشته است.
  • سابقه خانوادگی.

تشخیص

  • تست سنجش آنزیم G6PD
  • تست CBC و شمارش رتیکولوسیتهای خون
  • تست هموگلوبین سرم

سندرم بهجت

سندرم بهجت (Behcet’s (beh-CHETS) disease)

بیماری بهجت (beh-CHETS) که به آن سندرم بهجت نیز گفته می شود،
یک اختلال نادر است که باعث التهاب رگ های خونی در سراسر بدن می شود.
این بیماری می تواند منجر به علائم و نشانه های متعددی شود
که در ابتدا به نظر غیر مرتبط می رسد.
آنها می توانند شامل زخم های دهان، التهاب چشم، بثورات پوستی و ضایعات و زخم های دستگاه تناسلی باشند.

علائم

مناطقی که معمولاً تحت تأثیر بیماری سندرم بهجت قرار دارند شامل موارد زیر است:

  • دهان. زخم های دردناک دهان که شبیه به زخم های کانکر هستند شایع ترین علامت بیماری بهجت است.
  • پوست. برخی از افراد بر روی بدن خود زخمهای آکنه ایجاد می کنند. برخی دیگر گره های قرمز، برافراشته و براق روی پوست خود ایجاد می کنند ، به خصوص در پاها.
  • دستگاه تناسلی. زخمهای باز و قرمز ممکن است روی بیضه یا جوش ایجاد شود. زخمها معمولاً دردناک هستند و می توانند جای زخم بگذارد.
  • چشم ها. التهاب در چشم (یووییت) باعث قرمزی، درد و تاری دید می شو ، به طور معمول در هر دو چشم.
  • مفاصل. تورم و درد مفاصل اغلب در افراد مبتلا به بیماری بهجت روی زانو تأثیر می گذارد. مچ پا، آرنج یا مچ نیز ممکن است درگیر شود.
  • رگ های خونی. در نتیجه لخته شدن خون، التهاب در رگها و شریان ها می تواند باعث قرمزی، درد و تورم در بازوها یا پاها شود. التهاب در شریان های بزرگ می تواند منجر به عوارضی مانند آنوریسم و ​​باریک شدن یا انسداد رگ شود.
  • دستگاه گوارش. انواع علائم و نشانه ها می توانند بر روی دستگاه گوارش از جمله درد شکم، اسهال و خونریزی تأثیر بگذارند.
  • مغز. التهاب در مغز و سیستم عصبی می تواند باعث سردرد، تب، تعادل ضعیف یا سکته مغزی شود.

    عوامل خطر

عواملی که ممکن است خطر ابتلا به سندرم بهجت را افزایش دهند عبارتند از:

  • سن. بیماری بهجت معمولاً در 20 و 30 سالگی زنان و مردان را مبتلا می کند.
  • جغرافیا. این بیماری در برخی جوامع شامل کشورهای خاورمیانه و آسیای شرقی بیشتر گزارش شده است.
  • جنسیت. در حالی که بیماری بهجت در زنان و مردان رخ می دهد، این بیماری معمولاً در مردان شدیدتر است.
  • ژنتیک. داشتن ژن های خاص با خطر بیشتری برای ابتلا به بهجت همراه است

سندرم داون

سندرم داون

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که در اختلالاتی در حین تقسیم سلولی حاصل شده و منجر به کپی اضافی کامل یا جزئی کروموزوم 21 می شود.
این ماده ژنتیکی اضافی باعث تغییرات رشدی و ویژگی های جسمی می شود.
این بیماری از نظر شدت در افراد متفاوت است و باعث ناتوانی ذهنی مادام العمر و تأخیر در رشد می شود.
این سندرم شایع ترین اختلال ژنتیکی کروموزومی و علت ناتوانی در یادگیری در کودکان است.
همچنین معمولاً باعث ناهنجاریهای پزشکی دیگری از جمله اختلالات قلبی و دستگاه گوارش می شود.

علائم

كودكان و بزرگسالان مبتلا بویژگی های مشخصی از نظر چهره دارند.
اگرچه همه مبتلایان ویژگی های یکسانی ندارند، برخی از ویژگی های متداول آن عبارتند از:

  • صورت صاف
  • سر کوچک
  • گردن کوتاه
  • زبان بیرون زده
  • پلک های چشم غیر طبیعی است
  • گوش غیرمعمول یا کوچک شکل
  • ضعف ماهیچه
  • دست های پهن و کوتاه با یک درهم کف در کف دست
  • انگشتان نسبتاً کوتاه و دست و پاها کوچک است
  • انعطاف پذیری بیش از حد
  • لکه های سفید ریز روی قسمت رنگی (عنبیه) چشم به نام لکه های براشفیلد وجود دارد
  • قد کوتاه

نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است اندازه متوسط ​​داشته باشند،
اما به طور معمول آنها به کندی رشد می کنند و نسبت به سایر کودکان در همان سن کوتاه تر می شوند.

علل ایجاد سندرم داون

سلول های انسانی به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم هستند.
یک کروموزوم از هر جفت از پدر به ارث می رسد و دیگری از مادر.
سندرم داون هنگامی رخ می دهد که تقسیم سلول غیر طبیعی با کروموزوم 21 رخ می دهد.
این ناهنجاری های تقسیم سلولی منجر به کروموزوم جزئی یا کامل 21 می شود.
این ماده ژنتیکی اضافی مسئول ویژگی های بارز و مشکلات رشدی سندرم داون است.
هر یک از سه مورد ژنتیکی می تواند باعث سندرم داون شود:

  • تریزومی 21. حدود 95 درصد از موارد این سندرم، به علت تریزومی 21 ایجاد می شود – فرد دارای سه نسخه از کروموزوم 21، به جای دو نسخه معمول، در تمام سلول ها است. این در اثر تقسیم سلول غیر طبیعی در طول رشد سلول اسپرم یا سلول تخم ایجاد می شود.
  • سندرم موزائیک داون. در این شکل نادر از سندرم داون، فرد تنها دارای برخی از سلولها با کپی اضافی کروموزوم 21 است. این موزاییک سلول های طبیعی و غیر طبیعی پس از لقاح ناشی از تقسیم سلول های غیر طبیعی است.
  • سندروم جابجایی داون (Translocation Down syndromn). در این مورد، قبل یا در زمان تشکیل، بخشی از کروموزوم 21 به کروموزوم دیگر متصل می شود. این کودکان دو نسخه معمول از کروموزوم 21 دارند، اما مواد ژنتیکی دیگری نیز از کروموزوم 21 دارند که به یک کروموزوم دیگر متصل است.

 

عوامل خطر

عوامل خطر شامل موارد زیر است:
بعضی از والدین خطر بیشتری برای بچه دار شدن با سندرم داون دارند.

  • سن مادر. احتمال زایمان یک زن با فرزند مبتلا با افزایش سن افزایش می یابد. زیرا تخم های بزرگتر خطر بیشتری برای تقسیم نامناسب کروموزوم دارند.
  • حامل انتقال ژنتیکی برای سندرم داون است. زنان و مردان می توانند انتقال ژنتیکیاین بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند.
  • داشتن یک فرزند مبتلا. والدینی که یک فرزند مبتلا دارند و والدینی که خودشان دچار جابجایی هستند، در معرض خطر تولد فرزند دیگری هستند.

 

عوارض

افراد مبتلا می توانند عوارض مختلفی داشته باشند که برخی از آنها با بزرگتر شدن بیشتر برجسته می شوند. این عوارض می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • نقایص قلب. حدود نیمی از کودکان مبتلا با نوعی نقص مادرزادی قلب متولد می شوند. این مشکلات قلبی می تواند تهدید کننده زندگی باشد و ممکن است در مراحل ابتدایی به جراحی نیاز داشته باشد.
  • نقص دستگاه گوارش. ناهنجاری های دستگاه گوارش در برخی از کودکان مبتلا به این بیماری رخ می دهد و ممکن است ناهنجاری روده، مری ، نای و مقعد را شامل شود. احتمال بروز مشکلات گوارشی مانند انسداد دستگاه گوارش، سوزش سر دل (ریفلاکس معده) یا بیماری سلیاک ممکن است افزایش یابد.
  • اختلالات ایمنی. به دلیل ناهنجاری در سیستم ایمنی بدن، افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر ابتلا به اختلالات خود ایمنی، برخی از انواع سرطان و بیماریهای عفونی مانند ذات الریه هستند.
  • آپنه خواب. به دلیل ایجاد بافت های نرم و تغییرات اسکلتی که منجر به انسداد مجاری هوایی آنها می شود، کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض خطر آپنه انسدادی خواب هستند.
  • چاقی. افراد مبتلا به سندرم داون در مقایسه با جمعیت عمومی گرایش بیشتری به چاقی دارند.
  • مشکلات ستون فقرات. در برخی از مبتلایان به سندرم داون ممکن است مهره های گردن به درستی قرار نگیرند. این وضعیت آنها را در معرض آسیب جدی به نخاع از فشار بیش از حد گردن قرار می دهد.
  • لوسمی. کودکان خردسال مبتلا خطر ابتلا به لوسمی را افزایش می دهند.
  • دمانس (Dementia). در افراد مبتلا به خطر ابتلا به زوال عقل بیشتر است.